Ano ang sakit na Wolman?

Ang sakit na Wolman ay isa sa isang pamilya ng mga karamdaman na tinatawag na mga sakit sa imbakan ng lipid.Ang ganitong uri ng karamdaman ay sanhi ng isang genetically-inherited defect sa isa o higit pang mga enzymes na kasangkot sa lipid metabolism.Karamihan sa mga karamdaman na ito ay autosomal recessive, na nangangahulugang ang parehong mga magulang ay may isang kopya ng may sira na gene, at ang isang apektadong bata ay nagmamana ng may sira na gene mula sa bawat magulang.Ang sakit na Wolman ay tinatawag ding sakit na Wolman o Wolman's syndrome at maaari ring makilala bilang kakulangan sa acid lipase.Karamihan sa mga sakit sa imbakan ng lipid ay napakabihirang sa lahat ng populasyon;Sa kaso ng sakit na Wolman, ang dalas ay tinatayang 1 sa 350,000 na kapanganakan.Ang mga code ng gene na ito para sa isang protina na tinatawag na lysosomal acid lipase.Ang protina na ito ay isang enzyme na gumaganap ng isang instrumental na papel sa pagbagsak ng mga lipid para magamit o imbakan.Kapag ang gene ay may depekto, ang katawan ay hindi maaaring mag -metabolize ng ilang mga uri ng taba.Bilang isang resulta, ang mga triglycerides at kolesterol ay bumubuo sa loob ng katawan at idineposito sa mga adrenal glandula, pali, atay, bituka, at mga lymph node.

Ang kakulangan sa lipass ng lysosomal acid ay nagdudulot ng mga sintomas na may kaugnayan sa mga epekto ng mga fatty deposit sa mga organo, at sa katotohanan na ang kawalan ng kakayahang mag -metabolize ng mga taba ay nagdudulot ng matinding malnutrisyon.Ang mga sintomas ng sakit na Wolman ay maaaring lumitaw nang maaga sa isang linggo pagkatapos ng kapanganakan.Ang mga posibleng sintomas ay kasama ang pinalawak na pali, pinalawak na atay, jaundice, pagsusuka, pagtatae, anemia, kaunti o walang pagtaas ng timbang, at hindi magandang tono ng kalamnan.

lamang ang isang maliit na bilang ng mga sakit sa imbakan ng lipid ang magagamot.Ang sakit na Wolmans ay hindi isa sa mga ito, at itinuturing na isang nakamamatay na sakit ng pagkabata, dahil ang karamihan sa mga bata ay namatay sa kanilang unang taon ng buhay.Sa kasalukuyan walang lunas, at walang paggamot na maaaring baligtarin ang mga epekto ng mutation ng gene.Ang mga paggamot para sa sakit na ito ay nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas tulad ng anemia at malnutrisyon.Ang isa pang karaniwang therapy ay ang pagsasalin ng dugo para sa paggamot ng anemia.Walang mga paggamot na maaaring maiwasan ang pagbuo ng mga lipid sa mga organo, gayunpaman;Dahil dito, ang ilang mga sanggol na may sakit na kalaunan ay nangangailangan ng operasyon upang alisin ang isang pinalawak na pali.Kung ang pag -aalis ng taba ay binabawasan ang pag -andar ng adrenal gland, ang mga gamot ay maaaring ibigay upang mapalitan ang mga hormone na karaniwang lihim ang mga glandula.Sa kasong ito ang paggamot ay isang transplant ng utak ng buto, at naging sanhi ng sakit na pumasok sa isang estado ng kapatawaran sa taong tumanggap ng paggamot.Ang nag -iisang tagumpay na ito ay nangangahulugang may potensyal para sa paglipat ng utak ng buto upang maging isang pamantayang paggamot para sa sakit, ngunit dahil ang matagumpay na resulta ay hindi na -replicate sa isang pangalawang pasyente.