Mi a Wolman -kór?

A Wolman -betegség a lipid tároló betegségek nevű rendellenességek egyik családja.Az ilyen típusú rendellenességeket egy genetikailag beépített hiba okozza egy vagy több lipid-anyagcserében részt vevő enzimben.Ezeknek a rendellenességeknek a többsége autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek van a hibás gén példánya, és az érintett gyermek örököli a hibás gént az egyes szülőktől.A Wolman -betegséget Wolman -kórnak vagy Wolman -szindrómának is nevezik, és savas lipáz -hiánynak is nevezhetők.A legtöbb lipid -tároló betegség nagyon ritka minden populációban;Wolman -betegség esetén a gyakoriság becslések szerint 350 000 születésből 1 lesz.Ez a gén egy lizoszomális sav lipáznak nevezett fehérjét kódol.Ez a fehérje egy enzim, amely instrumentális szerepet játszik a lipidek felhasználásához vagy tárolásához.Ha a gén hibás, a test nem képes metabolizálni bizonyos típusú zsírokat.Ennek eredményeként a trigliceridek és a koleszterin felépülnek a testben, és lerakódnak a mellékvesékben, a lépben, a májban, a bélben és a nyirokcsomókban.

A lizoszomális sav lipázhiány tüneteket okoz a zsíros lerakódások hatásaival a szervekben, és hogy a zsírok metabolizálása súlyos alultápláltságot okoz.A Wolman -betegség tünetei már a születés után egy héten jelentkezhetnek.A lehetséges tünetek közé tartozik a megnövekedett lép, a megnövekedett máj, a sárgaság, a hányás, a hasmenés, a vérszegénység, a kevés vagy egyáltalán nem a súlygyarapodás és a rossz izomtónus.

Csak néhány lipid -tárolási rendellenesség kezelhető.A Wolman -kór nem tartozik ezek közé, és a csecsemőkor halálos betegségének tekintik, mivel a legtöbb gyermek első életévében meghal.Jelenleg nincs gyógymód, és nincs olyan kezelés, amely megfordíthatja a génmutáció hatásait.Ennek a betegségnek a kezelése a tünetek, például a vérszegénység és az alultápláltság kezelésére összpontosít.Egy másik gyakori terápia a vérszegénység kezelésére szolgáló vérátömlesztés.Nincsenek olyan kezelések, amelyek megakadályozhatják a lipidek felhalmozódását a szervekben;Emiatt néhány betegségben szenvedő csecsemőnek végül műtétre van szükség a megnövekedett lép eltávolításához.Ha a zsírlerakódás csökkenti a mellékvesék működését, akkor gyógyszereket lehet adni a hormonok helyettesítésére, a mirigyek általában kiválasztódnak.Ebben az esetben a kezelés csontvelő -transzplantáció volt, és a betegséget a kezelésben részesülő személynek a remissziós állapotba jutott.Ez az egyetlen siker azt jelenti, hogy a csontvelő -transzplantáció a betegség standard kezeléssé válhat, ám a sikeres eredményt még egy második betegnél nem replikálták.