Apa itu penyakit Wolman?

Penyakit Wolman adalah salah satu keluarga gangguan yang disebut penyakit penyimpanan lipid.Jenis kelainan ini disebabkan oleh cacat yang dihormati secara genetik pada satu atau lebih enzim yang terlibat dalam metabolisme lipid.Sebagian besar gangguan ini adalah resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua memiliki salinan gen yang rusak, dan anak yang terkena mewarisi gen yang rusak dari masing -masing orang tua.Penyakit Wolman juga disebut penyakit Wolman atau sindrom Wolman dan juga dapat dikenal sebagai defisiensi asam lipase.Sebagian besar penyakit penyimpanan lipid sangat jarang di semua populasi;Dalam kasus penyakit Wolman, frekuensinya diperkirakan 1 dalam 350.000 kelahiran.

Penyakit Wolman disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut asam lisosom, lipase A, atau lipa.Kode gen ini untuk protein yang disebut asam lisosomal lipase.Protein ini adalah enzim yang memainkan peran penting dalam memecah lipid untuk digunakan atau penyimpanan.Ketika gen rusak, tubuh tidak dapat memetabolisme jenis lemak tertentu.Akibatnya, trigliserida dan kolesterol menumpuk di dalam tubuh dan diendapkan di kelenjar adrenal, limpa, hati, usus, dan kelenjar getah bening.Defisiensi Lisosomal Lisosomal Lipase menyebabkan gejala yang terkait dengan efek endapan lemak pada organ, dan fakta bahwa ketidakmampuan untuk memetabolisme lemak menyebabkan kekurangan gizi parah.Gejala penyakit Wolman mungkin muncul sedini satu minggu setelah lahir.Gejala yang mungkin termasuk limpa yang membesar, hati yang membesar, penyakit kuning, muntah, diare, anemia, sedikit atau tidak ada kenaikan berat badan, dan tonus otot yang buruk.

Hanya sejumlah kecil gangguan penyimpanan lipid yang dapat diobati.Penyakit Wolmans bukan salah satunya, dan dianggap sebagai penyakit bayi yang fatal, karena kebanyakan anak meninggal selama tahun pertama kehidupan mereka.Saat ini tidak ada obatnya, dan tidak ada perawatan yang dapat membalikkan efek mutasi gen.Perawatan untuk penyakit ini fokus pada pengelolaan gejala seperti anemia dan malnutrisi.

Salah satu perawatan penyakit Wolman yang paling umum adalah penggunaan suplemen nutrisi intravena yang melewati sistem pencernaan.Terapi umum lainnya adalah transfusi darah untuk pengobatan anemia.Namun, tidak ada perawatan yang dapat mencegah penumpukan lipid di organ;Karena itu, beberapa bayi dengan penyakit akhirnya membutuhkan pembedahan untuk menghilangkan limpa yang membesar.Jika deposisi lemak mengurangi fungsi kelenjar adrenal, obat -obatan dapat diberikan untuk menggantikan hormon yang biasanya disekresikan oleh kelenjar.Dalam hal ini pengobatannya adalah transplantasi sumsum tulang, dan menyebabkan penyakit memasuki keadaan remisi pada orang yang menerima pengobatan.Keberhasilan tunggal ini berarti ada potensi transplantasi sumsum tulang untuk menjadi pengobatan standar untuk penyakit ini, tetapi belum hasil yang berhasil belum direplikasi pada pasien kedua.