Bệnh Wolman là gì?

Bệnh Wolman là một trong những gia đình rối loạn gọi là bệnh lưu trữ lipid.Loại rối loạn này là do khiếm khuyết di truyền trong một hoặc nhiều enzyme liên quan đến chuyển hóa lipid.Hầu hết các rối loạn này là lặn tự phát, điều đó có nghĩa là cả hai cha mẹ đều có một bản sao của gen bị lỗi và một đứa trẻ bị ảnh hưởng thừa hưởng gen bị lỗi từ mỗi cha mẹ.Bệnh Wolman còn được gọi là bệnh Wolman, hoặc hội chứng Wolman, và cũng có thể được gọi là thiếu hụt lipase axit.Hầu hết các bệnh lưu trữ lipid là rất hiếm ở tất cả các quần thể;Trong trường hợp bệnh Wolman, tần số được ước tính là 1 trong 350.000 ca sinh. Bệnh Wolman Wolman là do đột biến gen gọi là axit lysosomal, lipase A hoặc lipa.Gen này mã hóa cho một protein gọi là lipase axit lysosomal.Protein này là một enzyme đóng vai trò công cụ trong việc phá vỡ lipid để sử dụng hoặc lưu trữ.Khi gen bị khiếm khuyết, cơ thể không thể chuyển hóa một số loại chất béo.Kết quả là, triglyceride và cholesterol tích tụ trong cơ thể và được lắng đọng trong tuyến thượng thận, lách, gan, ruột và hạch bạch huyết.Thiếu hụt lipase axit lysosomal gây ra các triệu chứng liên quan đến tác dụng của tiền gửi béo trong các cơ quan, và thực tế là không có khả năng chuyển hóa chất béo gây suy dinh dưỡng nghiêm trọng.Các triệu chứng của bệnh Wolman có thể xuất hiện sớm nhất là một tuần sau khi sinh.Các triệu chứng có thể bao gồm lá lách mở rộng, gan mở rộng, vàng da, nôn mửa, tiêu chảy, thiếu máu, ít hoặc không tăng cân và tăng cơ bắp kém.

Chỉ có một số ít rối loạn lưu trữ lipid có thể điều trị được.Bệnh Wolmans không phải là một trong số này, và được coi là một bệnh gây tử vong, vì hầu hết trẻ em chết trong năm đầu đời.Hiện tại không có cách chữa trị, và không có phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược tác dụng của đột biến gen.Phương pháp điều trị cho bệnh này tập trung vào việc quản lý các triệu chứng như thiếu máu và suy dinh dưỡng. Một trong những phương pháp điều trị bệnh Wolman phổ biến nhất là sử dụng các chất bổ sung dinh dưỡng tiêm tĩnh mạch bỏ qua hệ thống tiêu hóa.Một liệu pháp phổ biến khác là truyền máu để điều trị thiếu máu.Tuy nhiên, không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn sự tích tụ của lipid trong các cơ quan, tuy nhiên;Bởi vì điều này, một số trẻ sơ sinh mắc bệnh cuối cùng cần phẫu thuật để loại bỏ một lá lách mở rộng.Nếu lắng đọng chất béo làm giảm chức năng tuyến thượng thận, có thể đưa ra các loại thuốc để thay thế các hormone, các tuyến thường sẽ tiết ra.Trong trường hợp này, điều trị là ghép tủy xương, và khiến căn bệnh này rơi vào tình trạng thuyên giảm ở người được điều trị.Thành công duy nhất này có nghĩa là có khả năng ghép tủy xương trở thành phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh, nhưng kết quả thành công vẫn chưa được nhân rộng ở một bệnh nhân thứ hai.