Τι είναι το Χ-συνδεδεμένο με το Χαμαγφαιριναιμία;

Η Agammaglobulinemia που συνδέεται με το Χ είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, καθιστώντας δύσκολη την καταπολέμηση ενός ατόμου να καταπολεμήσει τη μόλυνση.Πολλά διαφορετικά ονόματα αντιστοιχίζονται στη διαταραχή, όπως η υπογαμμομοδιρειμία του Χ, ο τύπος Bruton Agammaglobulinemia, το σύνδρομο Bruton και η σεξουαγγλοβουλιναιμία που συνδέεται με το φύλο.Το συντομευμένο όνομα της διαταραχής είναι το XLA.Βρίσκεται μόνο στο Χ-χρωμόσωμα, τα οποία βρίσκονται μόνο στους άνδρες.

Χ-συνδεδεμένη με Χαμαγφαιριναιμία εμποδίζει την παραγωγή αντισωμάτων που συνήθως βρίσκονται στις γ-σφαιρίνες του πλάσματος του αίματος.Αυτά τα αντισώματα είναι η κύρια γραμμή άμυνας του σώματος κατά των βακτηρίων, των ιών και άλλων μορφών λοίμωξης ή ασθένειας.Αυτό συμβαίνει επειδή τα άτομα με XLA δεν μπορούν να δημιουργήσουν ώριμα Β-λεμφοκύτταρα, τα οποία είναι τα κύτταρα που δημιουργούν τα αντισώματα που βρίσκονται στο αίμα.Η διαταραχή συνήθως ανακαλύπτεται σε άνδρες μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους, καθώς συνεχώς αρρωσταίνουν από λοιμώξεις ότι το σώμα τους θα πρέπει να είναι σε θέση να καταπολεμήσει εύκολα.Πολλές φορές χρειάζονται σοβαρές συνθήκες όπως μηνιγγίτιδα, σηψαιμία ή πνευμονία για διάγνωση της agammaglobulinemia που συνδέεται με Χ.Αυτές περιλαμβάνουν την έλλειψη αμυγδαλών και αδενοειδών, ακανόνιστη ανάπτυξη, ασθένεια των αρθρώσεων και φλεγμονή των νεφρών και των μυών.Δεδομένου ότι πολλά από αυτά τα συμπτώματα είναι επίσης συμπτώματα άλλων, πιο συνηθισμένων διαταραχών και ασθενειών, η διάγνωση του XLA μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανής.Αλλά όσο πιο γρήγορα η ασθένεια αναγνωρίζεται σε ένα παιδί τόσο το καλύτερο.Ανεξάρτητες ή μη επεξεργασμένες περιπτώσεις αγωγούχ-συνδεδεμένης agammaglobulinemia σχεδόν πάντα τελειώνουν με θάνατο από τη μόλυνση

Μόλις γίνει μια διαγνώσεις της agammaglobulinemia που συνδέεται με το Χ, η θεραπεία μπορεί να διαχειριστεί τη διαταραχή μπορεί να ξεκινήσει.Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τη χρήση αντισωμάτων gammaglobulin μέσω έγχυσης ή έγχυσης κάθε δύο έως τέσσερις εβδομάδες.Δεδομένου ότι η διαταραχή δεν εξαφανίζεται ποτέ, αυτή η θεραπεία πρέπει να συνεχιστεί για το υπόλοιπο της ζωής του ατόμου.

Εκτός από τις προγραμματισμένες ενέσεις, οι άνδρες με XLA συχνά χρησιμοποιούν επιπλέον αντιβιοτικά για να βοηθήσουν στην καταπολέμηση τυχόν λοιμώξεων που μπορεί να συμβούν πριν γίνουν απειλητικές για τη ζωή.Ακόμη και με τις ενέσεις και την τακτική φαρμακευτική αγωγή, οι παρενέργειες του XLA είναι κοινές και μπορεί να εξασθενήσουν.Συμπεριλαμβανομένης της χρόνιας πνευμονικής νόσου και της ιγμορίτιδας.Η νόσος του εντέρου και οι επαναλαμβανόμενες εντεροϊικές λοιμώξεις.Κάθε μία από αυτές τις παρενέργειες συνήθως αντιμετωπίζεται με πρόσθετα αντιβιοτικά.Εάν αλιεύονται νωρίς και αντιμετωπίζονται τακτικά, τα άτομα με Χ-συνδεδεμένη με Χ Agammaglobulinemia μπορούν συνήθως να οδηγήσουν σε κανονικές ζωές.