Mi az X-kapcsolt agamaglobulinemia?

Az X-hez kapcsolódó agamaglobulinémia egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az immunrendszert, megnehezítve az ember számára a fertőzés leküzdését.Számos különféle nevet rendelnek a rendellenességhez, például az X-hez kapcsolódó hypogamaglobulinemia, a bruton típusú agamaglobulinemia, a bruton-szindróma és a nemhez kapcsolódó agamaglobulinemia.A rendellenesség rövidített neve XLA.Csak az X-kromoszómában található, amelyek csak a férfiakban találhatók.

X-hez kapcsolódó agamaglobulinémia megakadályozza az antitestek előállítását, amelyeket általában a vérplazma gamma-globulinjaiban találnak.Ezek az antitestek a test fő vonala a baktériumok, a vírusok és a fertőzés vagy a betegség egyéb formái ellen.Ez azért történik, mert az XLA-val rendelkező emberek nem tudnak érett B-limfocitákat létrehozni, amelyek azok a sejtek, amelyek létrehozzák a vérben található antitesteket.A rendellenességet életük első két évében általában a férfiakban fedezik fel, mivel folyamatosan betegek a fertőzésekből, hogy testüknek könnyen képes legyőzni.Sokszor súlyos állapotokat vesz igénybe, mint például a meningitis, a szepszis vagy a tüdőgyulladás az X-kapcsolt agamaglobulinémia diagnosztizálására.Ide tartoznak a mandulák és az adenoidok hiánya, a megnövekedett növekedés, az ízületi betegség, valamint a vesék és az izmok gyulladása.Mivel ezeknek a tüneteknek sok a többi, gyakoribb rendellenességek és betegségek tünetei, az XLA diagnosztizálása nem egyértelmű.De minél hamarabb azonosítják a betegséget egy gyermeknél, annál jobb.Az X-hez kapcsolódó agamaglobulinémia nem diagnosztizált vagy kezeletlen esetei szinte mindig a fertőzés miatti halál miatt véget érnek.Ez általában magában foglalja a gamaglobulin antitestek befecskendezésével vagy infúzióval történő felhasználását két -négy hetente.Mivel a rendellenesség soha nem tűnik el, ennek a kezelésnek az ember életének hátralévő részében folytatódnia kell.

A tervezett injekciók mellett az XLA-val rendelkező férfiak gyakran antibiotikumokat is használnak, hogy segítsék a fertőzések leküzdését, amelyek életveszélyessé válnak.Még az injekciók és a rendszeres gyógyszerek esetén is gyakori az XLA mellékhatásai, és gyengítőek lehetnek.Beleértve a krónikus tüdőbetegséget és a sinusitist;Bélbetegség és ismétlődő enterovirális fertőzések.Ezen mellékhatások mindegyikét általában további antibiotikumokkal kezelik.Ha korán elkapják és rendszeresen kezelik, akkor az X-hez kapcsolódó agamaglobulinémiában szenvedő emberek általában normális életet élhetnek.