Apa itu agammaglobulinemia terkait X?

Agammaglobulinemia terkait X adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, sehingga sulit bagi seseorang untuk melawan infeksi.Banyak nama yang berbeda ditugaskan untuk gangguan seperti hipogammaglobulinemia terkait X, jenis agammaglobulinemia bruton, sindrom bruton dan agammaglobulinemia terkait seks.Nama disingkat gangguan adalah XLA.Itu hanya ditemukan dalam kromosom X, yang hanya ditemukan pada pria.

Agammaglobulinemia terkait X mencegah produksi antibodi yang biasanya ditemukan dalam gamma gamma plasma darah.Antibodi ini adalah garis utama pertahanan BODYS terhadap bakteri, virus dan bentuk infeksi atau penyakit lainnya.Ini terjadi karena orang dengan XLA tidak dapat membuat limfosit B dewasa, yang merupakan sel yang menciptakan antibodi yang ditemukan dalam darah.Gangguan ini biasanya ditemukan pada laki -laki dalam dua tahun pertama hidup mereka, karena mereka terus -menerus sakit karena infeksi bahwa tubuh mereka harus dapat dengan mudah berkelahi.Sering kali dibutuhkan kondisi serius seperti meningitis, sepsis atau pneumonia untuk diagnosis agammaglobulinemia terkait-X yang akan dibuat.

Selain infeksi berulang, ada gejala lain dari agammaglobulinemia terkait X.Ini termasuk kurangnya amandel dan adenoid, pertumbuhan terhambat, penyakit sendi, dan peradangan ginjal dan otot.Karena banyak dari gejala -gejala ini juga merupakan gejala dari gangguan dan penyakit lain yang lebih umum, diagnosis XLA mungkin tidak segera terbukti.Tetapi semakin cepat penyakit ini diidentifikasi pada anak semakin baik.Kasus agammaglobulinemia yang tidak terikat atau tidak diobati hampir selalu berakhir karena infeksi.

Setelah diagnosis agammaglobulinemia terkait X dibuat, pengobatan yang dapat mengelola gangguan dapat dimulai.Ini biasanya melibatkan penggunaan antibodi gammaglobulin melalui injeksi atau infus setiap dua hingga empat minggu.Karena gangguan tidak pernah hilang, perawatan ini harus berlanjut selama kehidupan orang lainnya.

Selain suntikan yang dijadwalkan, pria dengan XLA akan sering menggunakan antibiotik untuk membantu melawan infeksi apa pun yang mungkin terjadi sebelum mereka menjadi mengancam jiwa.Bahkan dengan suntikan dan obat reguler, efek samping XLA adalah umum dan dapat melemahkan.Mereka termasuk penyakit paru -paru kronis dan sinusitis;Penyakit usus dan infeksi enteroviral yang berulang.Masing -masing efek samping ini biasanya diobati dengan antibiotik tambahan.Jika ditangkap lebih awal dan diperlakukan secara teratur, orang dengan agammaglobulinemia terkait-X biasanya dapat menjalani kehidupan normal.