Agammaglobulinemia liên kết với X là gì?

Agammaglobulinemia liên kết X là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, khiến một người khó chống nhiễm trùng.Nhiều tên khác nhau được gán cho rối loạn như hạ đường huyết liên kết X, agammaglobulinemia bruton, hội chứng Bruton và agammaglobulin máu liên kết tình dục.Tên viết tắt của rối loạn là XLA.Nó chỉ được tìm thấy ở nhiễm sắc thể X, chỉ được tìm thấy ở nam giới.Những kháng thể này là tuyến phòng thủ chính của Bodys chống lại vi khuẩn, virus và các dạng nhiễm trùng hoặc bệnh khác.Điều này xảy ra bởi vì những người bị XLA không thể tạo ra các tế bào lympho B trưởng thành, đó là các tế bào tạo ra các kháng thể được tìm thấy trong máu.Rối loạn thường được phát hiện ở nam giới trong vòng hai năm đầu đời, vì họ liên tục bị bệnh do nhiễm trùng mà cơ thể họ có thể chống lại dễ dàng.Nhiều lần phải mất một tình trạng nghiêm trọng như viêm màng não, nhiễm trùng huyết hoặc viêm phổi để chẩn đoán agammaglobulinemin máu liên kết X được thực hiện. Ngoài các bệnh nhiễm trùng lặp đi lặp lại có các triệu chứng khác của agammaglobulinemia liên kết X.Chúng bao gồm thiếu amidan và adenoids, tăng trưởng còi cọc, bệnh khớp và viêm thận và cơ bắp.Vì nhiều trong số các triệu chứng này cũng là triệu chứng của các loại khác, phổ biến hơn, các rối loạn và bệnh tật, chẩn đoán XLA có thể không rõ ràng ngay lập tức.Nhưng bệnh càng sớm được xác định ở một đứa trẻ càng tốt.Các trường hợp không được chẩn đoán hoặc không được điều trị của agammaglobulin máu liên kết X hầu như luôn luôn kết thúc bằng cái chết vì nhiễm trùng.Điều này thường liên quan đến việc sử dụng kháng thể gammaglobulin thông qua việc tiêm hoặc truyền dịch cứ sau hai đến bốn tuần.Vì rối loạn không bao giờ biến mất, điều trị này phải tiếp tục cho phần còn lại của cuộc sống của mọi người.Ngoài các lần tiêm theo lịch trình, những người đàn ông bị XLA thường sẽ sử dụng thuốc kháng sinh để giúp chống lại bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào có thể xảy ra trước khi họ đe dọa đến tính mạng.Ngay cả với việc tiêm và thuốc thường xuyên, tác dụng phụ của XLA là phổ biến và có thể gây suy nhược.Họ bao gồm bệnh phổi mãn tính và viêm xoang;Bệnh ruột và nhiễm trùng enterovirus tái phát.Mỗi tác dụng phụ này thường được điều trị bằng kháng sinh bổ sung.Nếu bị bắt sớm và được điều trị thường xuyên, những người mắc bệnh agammaglobulinemia liên kết X thường có thể sống cuộc sống bình thường.