Τι είναι το Xeroderma Pigmentosum;

Το Xeroderma Pigmentosum είναι μια πολύ σπάνια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ακραία φωτοευαισθησία στο δέρμα.Τα ποσοστά επίπτωσης αυτής της κατάστασης ποικίλλουν, με ορισμένους πληθυσμούς να φαίνονται πιο ευάλωτοι από άλλους.Η κατάσταση έχει αναγνωριστεί ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι κάποιος πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου προκειμένου να έχει χρωστικό xeroderma.Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να είναι μεταφορείς, και οι άνδρες και οι γυναίκες διατρέχουν ίσο κίνδυνο να έχουν την κατάσταση.Σε όλες τις περιπτώσεις, τα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για την επισκευή των κυττάρων του δέρματος που έχουν υποστεί βλάβη από υπεριώδη ακτινοβολία είναι ελαττωματικά με κάποιο τρόπο.Αυτό σημαίνει ότι όταν τα κύτταρα του δέρματος έχουν υποστεί ζημιά από την έκθεση στον ήλιο, το σώμα δεν μπορεί να τα επισκευάσει.Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς αναπτύσσουν μια ποικιλία δερματολογικών συμπτωμάτων.

Το πρώτο σημάδι του χρωστικού Xeroderma μπορεί να είναι ένα σοβαρό ηλιακό έγκαυμα σε ένα βρέφος.Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα μπορεί να υποβληθεί σε ποικίλες αλλαγές, με αποχρωματισμούς, αυξήσεις και αλλαγές στην υφή που εμφανίζονται.Το δέρμα μπορεί να πυκνώσει ή να λεπτίσει, να σκουραίνει ή να γίνει ελαφρύτερο και να αναπτύξει βλάβες.Όσο περισσότερο ο ασθενής είναι εκτεθειμένος στον ήλιο, τόσο χειρότερες είναι οι αλλαγές του δέρματος να είναι.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη καρκίνων του δέρματος και οι καρκίνοι του δέρματος αποτελούν κύρια αιτία θανάτου για άτομα με χρωστικό xeroderma.Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς συνήθως παρακολουθούνται προσεκτικά από έναν δερματολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, έτσι ώστε τα σημάδια της μη φυσιολογικής κυτταρικής ανάπτυξης να μπορούν να ταυτοποιηθούν και να αντιμετωπιστούν γρήγορα.

Αυτή η κατάσταση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί.Οι ασθενείς με Xeroderma Pigmentosum συνήθως συμβουλεύονται να παραμείνουν έξω από τον ήλιο και να φορούν προστασία όταν θα βρίσκονται σε περιβάλλοντα με υπεριώδη ακτινοβολία.Ορισμένοι οργανισμοί υποστήριξης πραγματοποιούν νυχτερινές εκδηλώσεις, νυχτερινά στρατόπεδα και άλλα ειδικά γεγονότα που είναι προσαρμοσμένα σε άτομα με αυτή την κατάσταση, επιτρέποντας στους ασθενείς να συναντηθούν μεταξύ τους και να μοιράζονται εμπειρίες με ανθρώπους που καταλαβαίνουν την κατάστασή τους.Μπορεί να αισθάνεται αποξενώσει για τους ασθενείς, ειδικά όταν προκαλεί φυσικές αλλαγές που μπορεί να προσελκύσουν την προσοχή, καθιστώντας τις κοινωνικές καταστάσεις αμήχανη.Οι ασθενείς με Xeroderma Pigmentosum μπορούν να επωφεληθούν από την ένταξη σε ομάδες που υποστηρίζουν τους ασθενείς, να παρέχουν στους ανθρώπους νέες πληροφορίες σχετικά με τις θεραπείες και να οργανώσουν κοινωνικές εκδηλώσεις για να επιτρέψουν στους ασθενείς να δικτυωθούν.Οι γονείς των παιδιών με αυτή την κατάσταση δεν πρέπει να κατηγορούν τους εαυτούς τους, καθώς δεν υπάρχει τίποτα που να μπορεί να γίνει για να αποφευχθεί η γενετική κλήρωση που προκαλεί ένα παιδί να κληρονομήσει τα δύο ελαττωματικά γονίδια, αν και οι γονείς μπορεί να θέλουν να αναζητήσουν γενετικές δοκιμές και συμβουλευτική για να μάθουν περισσότερα.