Xeroderma sắc tố là gì?

Xeroderma Pigmentosum là một tình trạng di truyền rất hiếm đặc trưng bởi độ nhạy cực độ trong da.Tỷ lệ mắc bệnh của điều kiện này khác nhau, với một số quần thể dường như dễ bị tổn thương hơn những người khác.Điều kiện đã được xác định là một đặc điểm lặn, có nghĩa là ai đó phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị lỗi để có sắc tố xeroderma.Cả nam và nữ đều có thể là người vận chuyển, và đàn ông và phụ nữ có nguy cơ có tình trạng như nhau. Có một số dạng sắc tố xeroderma khác nhau, tùy thuộc vào gen nào có liên quan.Trong mọi trường hợp, các enzyme chịu trách nhiệm sửa chữa các tế bào da bị tổn thương bởi bức xạ cực tím bị khiếm khuyết theo một cách nào đó.Điều này có nghĩa là khi các tế bào da bị tổn thương do phơi nắng, cơ thể không thể sửa chữa chúng.Do đó, bệnh nhân phát triển một loạt các triệu chứng da liễu. Dấu hiệu đầu tiên của xeroderma sắc tố có thể bị cháy nắng nặng ở trẻ sơ sinh.Theo thời gian, da có thể trải qua nhiều thay đổi khác nhau, với sự đổi màu, tăng trưởng và thay đổi về kết cấu xảy ra.Da có thể dày lên hoặc mỏng, tối hoặc trở nên nhẹ hơn và phát triển các tổn thương.Bệnh nhân càng tiếp xúc với mặt trời, da càng thay đổi có xu hướng tồi tệ hơn.

Biến chứng lớn nhất của Xeroderma Pigmentosum là ung thư.Bệnh nhân mắc tình trạng này có nguy cơ phát triển ung thư da rất cao và ung thư da là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong cho những người bị xeroderma sắc tố.Vì lý do này, bệnh nhân thường được theo dõi cẩn thận bởi một bác sĩ da liễu trong suốt cuộc đời của họ, do đó các dấu hiệu của sự phát triển tế bào bất thường có thể được xác định và giải quyết nhanh chóng. Tình trạng này không thể được chữa khỏi, nhưng nó có thể được quản lý.Bệnh nhân bị xeroderma sắc tố thường được khuyên nên tránh xa ánh nắng mặt trời và bảo vệ mặc khi họ sẽ ở trong môi trường có bức xạ cực tím.Một số tổ chức hỗ trợ tổ chức các sự kiện ban đêm, trại đêm và các sự kiện đặc biệt khác phù hợp với những người mắc bệnh này, cho phép bệnh nhân gặp nhau và chia sẻ kinh nghiệm với những người hiểu tình trạng của họ.Có thể cảm thấy xa lạ với bệnh nhân, đặc biệt là khi nó gây ra những thay đổi về thể chất có thể thu hút sự chú ý, làm cho các tình huống xã hội trở nên khó xử.Bệnh nhân bị xeroderma sắc tố có thể được hưởng lợi từ việc tham gia các nhóm ủng hộ cho bệnh nhân, cung cấp cho mọi người thông tin mới về phương pháp điều trị và tổ chức các sự kiện xã hội để cho phép bệnh nhân kết nối mạng.Cha mẹ của những đứa trẻ bị tình trạng này không nên tự trách mình, vì không có gì có thể làm được để ngăn chặn xổ số di truyền khiến trẻ kế thừa hai gen bị lỗi, mặc dù cha mẹ có thể muốn tìm kiếm xét nghiệm di truyền và tư vấn để tìm hiểu thêm.