Ano ang xeroderma pigmentosum?

Ang Xeroderma pigmentosum ay isang bihirang genetic na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng matinding photosensitivity sa balat.Ang mga rate ng saklaw ng kondisyong ito ay nag -iiba, na may ilang mga populasyon na lumilitaw na mas mahina kaysa sa iba.Ang kondisyon ay nakilala bilang isang recessive trait, na nangangahulugang ang isang tao ay dapat magmana ng dalawang kopya ng may sira na gene upang magkaroon ng xeroderma pigmentosum.Ang parehong kalalakihan at kababaihan ay maaaring maging mga tagadala, at ang mga kalalakihan at kababaihan ay nasa pantay na peligro na magkaroon ng kondisyon.

Mayroong maraming iba't ibang mga anyo ng xeroderma pigmentosum, depende sa kung aling mga gene ang kasangkot.Sa lahat ng mga kaso, ang mga enzymes na responsable para sa pag -aayos ng mga selula ng balat na nasira ng ultraviolet radiation ay may depekto sa ilang paraan.Nangangahulugan ito na kapag ang mga selula ng balat ay nasira ng pagkakalantad ng araw, hindi maaayos ito ng katawan.Bilang isang resulta, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng iba't ibang mga sintomas ng dermatological.

Ang unang tanda ng xeroderma pigmentosum ay maaaring isang matinding sunog ng araw sa isang sanggol.Sa paglipas ng panahon, ang balat ay maaaring sumailalim sa iba't ibang mga pagbabago, na may mga pagkawalan ng kulay, paglaki, at mga pagbabago sa nagaganap na texture.Ang balat ay maaaring makapal o manipis, madidilim o maging mas magaan, at bumuo ng mga sugat.Ang mas maraming pasyente ay nakalantad sa araw, ang mas masahol na mga pagbabago sa balat ay may posibilidad na.Ang mga pasyente na may kondisyong ito ay nasa napakataas na peligro para sa pagbuo ng mga kanser sa balat, at ang mga kanser sa balat ay isang nangungunang sanhi ng kamatayan para sa mga taong may xeroderma pigmentosum.Para sa kadahilanang ito, ang mga pasyente ay karaniwang maingat na sinusubaybayan ng isang dermatologist sa buong buhay nila, upang ang mga palatandaan ng hindi normal na paglaki ng cell ay maaaring mabilis na matugunan at matugunan.

Ang kondisyong ito ay hindi mapagaling, ngunit maaari itong pamahalaan.Ang mga pasyente na may xeroderma pigmentosum ay karaniwang pinapayuhan na manatili sa araw, at magsuot ng proteksyon kapag sila ay nasa mga kapaligiran na may radiation ng ultraviolet.Ang isang bilang ng mga organisasyon ng suporta ay humahawak ng mga kaganapan sa gabi, mga kampo sa gabi, at iba pang mga espesyal na kaganapan na naaayon sa mga taong may kondisyong ito, na nagpapahintulot sa mga pasyente na magkita sa bawat isa at magbahagi ng mga karanasan sa mga taong nauunawaan ang kanilang kalagayan.

Ang pagkakaroon ng isang bihirang kondisyon ng geneticMaaaring makaramdam ng pag -iwas sa mga pasyente, lalo na kung nagdudulot ito ng mga pisikal na pagbabago na maaaring maakit ang pansin, na ginagawang awkward ang mga panlipunang sitwasyon.Ang mga pasyente na may xeroderma pigmentosum ay maaaring makinabang mula sa pagsali sa mga grupo na tagapagtaguyod para sa mga pasyente, magbigay ng mga tao ng bagong impormasyon tungkol sa paggamot, at ayusin ang mga kaganapan sa lipunan upang payagan ang mga pasyente sa network.Ang mga magulang ng mga anak na may kondisyong ito ay hindi dapat sisihin ang kanilang sarili, dahil walang magagawa upang maiwasan ang genetic lottery na nagiging sanhi ng isang bata na magmana ng dalawang may sira na gen, bagaman ang mga magulang ay maaaring maghanap ng genetic na pagsubok at pagpapayo upang matuto nang higit pa.