Apa itu Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum adalah kondisi genetik yang sangat langka yang ditandai dengan fotosensitifitas ekstrem pada kulit.Tingkat kejadian kondisi ini bervariasi, dengan beberapa populasi tampaknya lebih rentan daripada yang lain.Kondisi ini telah diidentifikasi sebagai sifat resesif, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang rusak untuk memiliki xeroderma pigmentosum.Baik pria maupun wanita bisa menjadi pembawa, dan pria dan wanita memiliki risiko yang sama untuk memiliki kondisi ini.

Ada beberapa bentuk berbeda dari Xeroderma pigmentosum, tergantung pada gen mana yang terlibat.Dalam semua kasus, enzim yang bertanggung jawab untuk memperbaiki sel -sel kulit yang rusak oleh radiasi ultraviolet dalam beberapa cara.Ini berarti bahwa ketika sel -sel kulit rusak oleh paparan sinar matahari, tubuh tidak dapat memperbaikinya.Akibatnya, pasien mengembangkan berbagai gejala dermatologis.

Tanda pertama Xeroderma pigmentosum mungkin merupakan sengatan matahari yang parah pada bayi.Seiring waktu, kulit dapat mengalami berbagai perubahan, dengan perubahan warna, pertumbuhan, dan perubahan dalam tekstur yang terjadi.Kulit dapat menebal atau tipis, gelap atau menjadi lebih ringan, dan mengembangkan lesi.Semakin banyak pasien terpapar sinar matahari, semakin buruk perubahan kulit cenderung.

Komplikasi terbesar dari Xeroderma pigmentosum adalah kanker.Pasien dengan kondisi ini berisiko sangat tinggi untuk mengembangkan kanker kulit, dan kanker kulit merupakan penyebab utama kematian bagi orang dengan Xeroderma pigmentosum.Karena alasan ini, pasien biasanya dipantau dengan hati -hati oleh dokter kulit sepanjang hidup mereka, sehingga tanda -tanda pertumbuhan sel yang abnormal dapat dengan cepat diidentifikasi dan ditangani.

Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola.Pasien dengan Xeroderma pigmentosum biasanya disarankan untuk tetap keluar dari matahari, dan untuk memakai perlindungan ketika mereka akan berada di lingkungan dengan radiasi ultraviolet.Sejumlah organisasi pendukung mengadakan acara malam, kamp malam, dan acara khusus lainnya yang dirancang untuk orang -orang dengan kondisi ini, memungkinkan pasien untuk bertemu satu sama lain dan berbagi pengalaman dengan orang -orang yang memahami kondisi mereka.

memiliki kondisi genetik yang langkaDapat merasa mengasingkan diri untuk pasien, terutama ketika itu menyebabkan perubahan fisik yang dapat menarik perhatian, membuat situasi sosial canggung.Pasien dengan Xeroderma pigmentosum dapat mengambil manfaat dari bergabung dengan kelompok yang mengadvokasi pasien, memberikan informasi baru tentang perawatan, dan mengatur acara sosial untuk memungkinkan pasien jaringan.Orang tua dari anak -anak dengan kondisi ini tidak boleh menyalahkan diri sendiri, karena tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah lotre genetik yang menyebabkan anak mewarisi dua gen yang rusak, meskipun orang tua mungkin ingin mencari tes genetik dan konseling untuk belajar lebih banyak.