Mi az a Xeroderma Pigmentosum?

A Xeroderma Pigmentosum egy nagyon ritka genetikai állapot, amelyet a bőr szélsőséges fényérzékenysége jellemez.Ennek a feltételnek az előfordulási aránya eltérő, és néhány populáció sebezhetőbbnek tűnik, mint mások.A feltételt recesszív tulajdonságként azonosították, ami azt jelenti, hogy valakinek a hibás gén két példányát kell örökölnie, hogy a Xeroderma Pigmentosum legyen.Mind a férfiak, mind a nők hordozók lehetnek, és a férfiak és a nők egyenlő kockázata van annak, hogy fennáll -e az állapot.Minden esetben az ultraibolya sugárzás által károsított bőrsejtek javításáért felelős enzimek valamilyen módon hibásak.Ez azt jelenti, hogy ha a bőrsejteket a nap expozíciója károsítja, a test nem tudja megjavítani őket.Ennek eredményeként a betegek különféle dermatológiai tüneteket alakítanak ki.

A Xeroderma Pigmentosum első jele súlyos napégés lehet egy csecsemőben.Az idő múlásával a bőr különféle változásokon megy keresztül, elszíneződés, növekedés és a textúra változásai.A bőr megvastagodhat vagy vékony, sötétebbé válhat vagy könnyebbé válhat, és sérüléseket alakíthat ki.Minél inkább a betegnek van kitéve a napnak, annál rosszabb a bőrváltozás.Az ilyen állapotban szenvedő betegek nagyon magas kockázatot jelentenek a bőrrák kialakulásában, és a bőrrákok a Xeroderma Pigmentosumban szenvedő embereknél a bőrrákok egyik fő oka.Ezért a betegeket általában a dermatológus gondosan ellenőrzi az egész életük során, hogy a rendellenes sejtnövekedés jeleit gyorsan azonosítsák és kezeljék.

Ez a feltétel nem gyógyítható meg, de kezelhető.A Xeroderma Pigmentosumban szenvedő betegeknek általában azt javasoljuk, hogy maradjanak ki a naptól, és viseljenek védelmet, amikor ultraibolya sugárzású környezetben lesznek.Számos támogató szervezet tart éjszakai rendezvényeket, éjszakai táborokat és egyéb különleges eseményeket, amelyeket az ilyen állapotú emberekhez igazítanak, lehetővé téve a betegek számára, hogy találkozzanak egymással, és megosszák tapasztalataikat azokkal az emberekkel, akik megértik az állapotukat.

ritka genetikai állapotúElidegenítőnek érzi magát a betegek számára, különösen akkor, ha fizikai változásokat okoz, amelyek felhívják a figyelmet, ami a társadalmi helyzeteket kínosvá teszi.A Xeroderma Pigmentosumban szenvedő betegek részesülhetnek a betegek számára támogató csoportokhoz való csatlakozáshoz, a kezelésekről szóló új információkkal, és társadalmi események szervezésére, hogy a betegek hálózatba léphessenek.Az ilyen állapotú gyermekek szülei nem hibáztathatják magukat, mivel semmit sem lehet tenni a genetikai lottó megakadályozására, amely a gyermek örökölését okozza a két hibás gént, bár a szülők esetleg genetikai tesztelést és tanácsadást kérhetnek, hogy többet megtudjanak.