Τι είναι η ανθρώπινη γονιδιακή θεραπεία;

Η ανθρώπινη γονιδιακή θεραπεία είναι μια τεχνική για τη θεραπεία διαφόρων ασθενειών και διαταραχών μέσω της αντικατάστασης ελαττωματικών γονιδίων με υγιεινά.Η γονιδιακή θεραπεία εκτελείται σε κυτταρικό επίπεδο και μεγάλο μέρος της ήταν ακόμα σε πειραματικά στάδια από το 2011. Η λειτουργία των φυσιολογικών γονιδίων χρησιμοποιώντας πρωτεΐνες για να πραγματοποιήσει ορισμένες αλληλουχίες κωδικοποίησης.Όταν ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό, οι πρωτεΐνες δεν μπορούν να πραγματοποιήσουν αυτές τις οδηγίες σωστά.Χρησιμοποιώντας ανθρώπινη γονιδιακή θεραπεία, οι επιστήμονες προσπάθησαν να εισαγάγουν υγιή γονίδια σε συγκεκριμένα κύτταρα μέσω μερικών διαφορετικών μεθόδων.

Ένας από τους τύπους γονιδιακής θεραπείας χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο ιό ως φορέα για ένα νέο, υγιές γονίδιο.Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει τεχνικές για να μεταβάλλουν τον φυσικό τρόπο που οι ιοί παρέχουν την παθογόνα τους στα κύτταρα.Αντί της ύλης που προκαλεί μόλυνση, οι ιοί των φορέων μπορούν να εισάγουν φυσιολογικά ανθρώπινα γονίδια σε στοχευμένα κύτταρα.Αυτή η μέθοδος έχει επιχειρηθεί με πνευμονικά και ηπατικά κύτταρα για να βοηθήσουν στη θεραπεία των λοιμώξεων αυτών των οργάνων. Οι θεραπείες ανθρώπινης γονιδιακής θεραπείας μπορούν επίσης να περιλαμβάνουν μεθόδους που δεν χρησιμοποιούν ιούς.Μερικοί επιστήμονες προσπάθησαν να επιδιορθώσουν τα αρχικά γονίδια μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται αντίστροφη μετάλλαξη, με μικτά αποτελέσματα.Διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλλάξουν σε ποικίλους βαθμούς και οι ερευνητές έχουν προσπαθήσει να χειριστούν αυτά τα ποσοστά αλλαγής επίσης.

Μερικά πειράματα στην ανθρώπινη γονιδιακή θεραπεία ήταν πιο επιτυχημένα όταν το ελαττωματικό γονίδιο αφαιρείται εντελώς και αντικαθίσταται με ένα υγιές γονίδιο.Αυτή η τεχνική είναι γνωστή ως ανταλλαγή γονιδίων.Άλλες δοκιμές γονιδιακής θεραπείας είχαν καλύτερα αποτελέσματα όταν το ελαττωματικό γονίδιο παραμένει στη θέση του και ένα φυσιολογικό εισάγεται μαζί με αυτό.Οι παράγοντες που επηρεάζουν αυτά τα αποτελέσματα μπορούν να περιλαμβάνουν τον τύπο του κυττάρου -στόχου καθώς και τη φύση της διαταραχής που αντιμετωπίζεται.

Η γονιδιακή θεραπεία της νόσου είχε κάποια επιτυχία στη θεραπεία κληρονομικών καταστάσεων όπως η αιμορροφιλία και η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοαψυχία.Η μεγαλύτερη πρόκληση με τη χρήση γονιδιακής θεραπείας για αυτές τις συνθήκες είναι η πιθανότητα απόρριψης των κυττάρων.Εάν το σώμα ενός ασθενούς αναγνωρίζει κύτταρα με τροποποιημένα γονίδια ως ξένα αντικείμενα, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή εάν ο ασθενής έχει ένα μη λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Οι ιατρικοί ερευνητές συνέχισαν να διερευνούν τις δυνατότητες χρήσης ανθρώπινης γονιδιακής θεραπείας για ένα ευρύτερο εύροςτων συνθηκών.Οι δοκιμές στη γονιδιακή θεραπεία των ζώων ήταν αποτελεσματικές στη βελτίωση των προβλημάτων υγείας, όπως η εκφυλιστική τύφλωση και ακόμη και η κατάθλιψη.Τα γονίδια του αμφιβληστροειδούς που εισήχθησαν στα κύτταρα σχεδόν τυφλών αρουραίων έχουν αποκατασταθεί με επιτυχία περισσότερο από την όρασή τους.Παρόμοια γονιδιακή θεραπεία στους εγκεφάλους των ποντικών έχει αποκαταστήσει τη λειτουργία μιας βασικής πρωτεΐνης που απαιτείται για την ανακούφιση της σοβαρής κλινικής κατάθλιψης.