Στη γενετική, τι είναι η διείσδυση;

Στη γενετική, ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι σε θέση να προκαλέσουν ασθένεια.Μερικές φορές, όλοι με μετάλλαξη εμφανίζουν συμπτώματα αυτής της ασθένειας και μερικές φορές μόνο μερικοί από τους ανθρώπους που μεταφέρουν τα συμπτώματα της μετάλλαξης εμφανίζουν συμπτώματα.Το ποσοστό των ατόμων που δείχνουν συμπτώματα από τη μετάλλαξη ονομάζεται διείσδυση του γονιδίου.

Εάν ένα άτομο φέρει ένα γονίδιο που σχετίζεται με ιατρική κατάσταση, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το γονίδιο θα προκαλέσει την ασθένεια.Εκτός από τη δράση του γονιδίου, άλλες παράμετροι, όπως οι περιβαλλοντικές πιέσεις και η συνύπαρξη άλλων διαδραστικών γονιδίων, μπορούν να μεταβάλλουν την ανάπτυξη των ιατρικών καταστάσεων.Από την άλλη πλευρά, η παρουσία ορισμένων γονιδίων σημαίνει ότι η ασθένεια θα συμβεί πάντα.

Η πλήρης διείσδυση είναι ο επιστημονικός όρος για το πότε η παρουσία ενός γονιδίου οδηγεί πάντα σε ασθένεια.Ένα παράδειγμα πλήρους διείσδυσης είναι η κατάσταση νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Αυτό σημαίνει ότι το 100 % των ανθρώπων που έχουν τη γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την ασθένεια δείχνει τα συμπτώματά της.Ένα άλλο παράδειγμα είναι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου που ονομάζεται FGFR3, το οποίο πάντα προκαλεί στον φορέα να έχει achondroplasia και να δείχνει κλινικά συμπτώματα του νάνου.Το σύνδρομο Marfan είναι μια άλλη ιατρική κατάσταση με πλήρη διείσδυση.Αν και η παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου έχει ως αποτέλεσμα κλινικά ορατά συμπτώματα, τα σημεία μπορεί να ποικίλουν ευρέως σε σοβαρότητα από άτομο σε άτομο.Οι πιο προφανείς περιπτώσεις έχουν ανωμαλίες των οστών ή προβλήματα με το κυκλοφορικό σύστημα, αλλά οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανίζουν μόνο δευτερεύοντα, σχεδόν ανεξάρτητα σημάδια, όπως τα μακρά δάχτυλα και ένα ψηλό ανάστημα.

Μειωμένη ή ελλιπής διείσδυση σημαίνει ότι δεν είναι όλοι οι άνθρωποι με γενετική μετάλλαξη να αναπτύξουν σημάδια της σχετικής νόσου.Ορισμένες μεταλλάξεις έχουν μεγάλη πιθανότητα συμπτωμάτων, ενώ άλλες έχουν χαμηλή διείσδυση.Οι λόγοι πίσω από την απουσία ασθενειών σε μερικούς ανθρώπους και η ανάπτυξη προβλημάτων σε άλλους ανθρώπους δεν είναι πολύ καλά κατανοητές.Ωστόσο, η έρευνα σχετικά με τη συμμετοχή των συνυπάρχουσων γονιδίων στην ανάπτυξη της νόσου έχει διαπιστώσει ότι, σε ορισμένες περιπτώσεις, άλλα γονίδια δρουν ως τροποποιητές στο μεταλλαγμένο γονίδιο και αποτρέπουν την εκφρασμένη εκφρασμένη γνώση του ανθυγιεινού χαρακτηριστικού.100 % διείσδυση.Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1, το οποίο σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού.Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη σημαίνει ότι περίπου το 80 % των γυναικών με τη μετάλλαξη θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού σε κάποιο σημείο της ζωής τους, αλλά το 20 % δεν θα το κάνει.Το ρετινοβλάστωμα, ένας καρκίνος του οφθαλμού, έχει επίσης μια γενετική αιτία, αν και η μετάλλαξη δεν οδηγεί πάντοτε σε καρκίνο.