Dalam genetika, apa itu penetrasi?

Dalam genetika, mutasi gen tertentu mampu menyebabkan penyakit.Kadang -kadang, setiap orang dengan mutasi menunjukkan gejala penyakit itu, dan kadang -kadang, hanya beberapa orang yang membawa gejala tampilan mutasi.Proporsi orang yang menunjukkan gejala dari mutasi disebut penetrasi gen.

Jika seseorang membawa gen yang terkait dengan kondisi medis, itu tidak berarti bahwa gen akan menyebabkan penyakit.Serta aksi gen, parameter lain, seperti tekanan lingkungan dan koeksistensi gen interaktif lainnya, dapat mengubah perkembangan kondisi medis.Di sisi lain, keberadaan beberapa gen berarti bahwa penyakit akan selalu terjadi.

Penetrasi lengkap adalah istilah ilmiah ketika keberadaan gen selalu menghasilkan penyakit.Salah satu contoh penetrasi penuh adalah kondisi neurofibromatosis tipe 1. Ini berarti bahwa 100 persen orang yang memiliki mutasi genetik yang terkait dengan penyakit ini menunjukkan gejalanya.Contoh lain adalah mutasi tertentu dari gen tertentu yang disebut FGFR3, yang selalu menyebabkan pembawa memiliki achondroplasia dan menunjukkan tanda -tanda klinis kerdil.

sindrom Marfan adalah kondisi medis lain dengan penetrasi total.Meskipun keberadaan gen yang bermutasi memang menghasilkan gejala yang terlihat secara klinis, tanda -tanda tersebut dapat sangat bervariasi dalam keparahan dari orang ke orang.Kasus yang lebih jelas memiliki kelainan tulang atau masalah dengan sistem peredaran darah, tetapi kasus -kasus ringan hanya dapat menampilkan tanda -tanda kecil yang hampir tidak terlihat, seperti jari panjang dan perawakan tinggi.

Penetrasi yang dikurangi atau tidak lengkap berarti bahwa tidak semua orang dengan mutasi genetik mengembangkan tanda -tanda penyakit terkait.Beberapa mutasi memiliki kemungkinan gejala yang tinggi, sedangkan yang lain memiliki penetrasi yang rendah.Alasan di balik tidak adanya penyakit pada beberapa orang, dan perkembangan masalah pada orang lain, tidak dipahami dengan baik.Penelitian tentang keterlibatan gen yang hidup berdampingan dalam perkembangan penyakit, bagaimanapun, telah menemukan bahwa, dalam beberapa kasus, gen lain bertindak sebagai pengubah pada gen yang bermutasi dan mencegah sifat yang tidak sehat diekspresikan.

Penetrasi yang tidak lengkap mengacu pada mutasi yang memiliki kurang dariPenetrasi 100 persen.Salah satu contohnya adalah mutasi gen BRCA1, yang terkait dengan kanker payudara.Mutasi gen ini berarti bahwa sekitar 80 persen wanita dengan mutasi akan mengembangkan kanker payudara di beberapa titik dalam kehidupan mereka, tetapi 20 persen tidak akan melakukannya.Retinoblastoma, kanker mata, juga memiliki penyebab genetik, meskipun mutasi tidak selalu mengakibatkan kanker.