Trong di truyền học, sự xâm nhập là gì?

Trong di truyền học, một số đột biến gen có khả năng gây bệnh.Đôi khi, mọi người có đột biến đều thể hiện các triệu chứng của bệnh đó, và đôi khi, chỉ có một số người mang các triệu chứng hiển thị đột biến.Tỷ lệ những người biểu hiện các triệu chứng từ đột biến được gọi là sự xâm nhập của gen.Nếu một người mang gen liên quan đến tình trạng y tế, điều đó không nhất thiết có nghĩa là gen sẽ gây ra bệnh.Cũng như hoạt động của gen, các thông số khác, chẳng hạn như căng thẳng môi trường và sự cùng tồn tại của các gen tương tác khác, có thể thay đổi sự phát triển của các điều kiện y tế.Mặt khác, sự hiện diện của một số gen có nghĩa là bệnh sẽ luôn xảy ra.Sự xâm nhập hoàn toàn là thuật ngữ khoa học khi sự hiện diện của một gen luôn dẫn đến bệnh tật.Một ví dụ về sự xâm nhập hoàn toàn là tình trạng bệnh thần kinh loại 1. Điều này có nghĩa là 100 phần trăm những người có đột biến gen liên quan đến bệnh cho thấy các triệu chứng của nó.Một ví dụ khác là một đột biến nhất định của một gen cụ thể gọi là FGFR3, luôn khiến người vận chuyển bị achondroplasia và có dấu hiệu lâm sàng của chủ nghĩa lùn.Hội chứng Marfan là một tình trạng y tế khác với sự thâm nhập hoàn toàn.Mặc dù sự hiện diện của gen đột biến không dẫn đến các triệu chứng có thể nhìn thấy trên lâm sàng, các dấu hiệu có thể rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng từ người này sang người khác.Các trường hợp rõ ràng hơn có bất thường về xương hoặc các vấn đề với hệ thống tuần hoàn, nhưng các trường hợp nhẹ chỉ có thể hiển thị các dấu hiệu nhỏ, gần như không được chú ý, như ngón tay dài và tầm vóc cao.Giảm hoặc không hoàn toàn thâm nhập có nghĩa là không phải tất cả những người có đột biến gen đều phát triển các dấu hiệu của bệnh liên quan.Một số đột biến có khả năng cao về các triệu chứng, trong khi những đột biến khác có sự xâm nhập thấp.Những lý do đằng sau sự vắng mặt của bệnh tật ở một số người và sự phát triển của các vấn đề ở người khác, không được hiểu rõ lắm.Tuy nhiên, nghiên cứu về sự tham gia của các gen cùng tồn tại trong phát triển bệnh đã phát hiện ra rằng, trong một số trường hợp, các gen khác đóng vai trò là người sửa đổi gen đột biến và ngăn chặn đặc điểm không lành mạnh được biểu hiện.100 phần trăm thâm nhập.Một ví dụ như vậy là đột biến gen BRCA1, có liên quan đến ung thư vú.Đột biến gen này có nghĩa là khoảng 80 phần trăm phụ nữ bị đột biến sẽ phát triển ung thư vú vào một lúc nào đó trong cuộc sống của họ, nhưng 20 phần trăm thì không.Retinoblastoma, một bệnh ung thư mắt, cũng có nguyên nhân di truyền, mặc dù đột biến không phải lúc nào cũng dẫn đến ung thư.