Sa genetika, ano ang pagtagos?

Sa genetika, ang ilang mga mutation ng gene ay may kakayahang magdulot ng sakit.Minsan, ang lahat na may mutation ay nagpapakita ng mga sintomas ng sakit na iyon, at kung minsan, ilan lamang sa mga taong nagdadala ng mga sintomas ng pagpapakita ng mutation.Ang proporsyon ng mga taong nagpapakita ng mga sintomas mula sa mutation ay tinatawag na pagtagos ng gene.

Kung ang isang tao ay nagdadala ng isang gene na nauugnay sa isang kondisyong medikal, hindi ito nangangahulugang ang gene ay magiging sanhi ng sakit.Pati na rin ang pagkilos ng gene, iba pang mga parameter, tulad ng mga stress sa kapaligiran at ang pagkakaisa ng iba pa, interactive na mga gene, ay maaaring mabago ang pagbuo ng mga kondisyong medikal.Sa kabilang banda, ang pagkakaroon ng ilang mga gene ay nangangahulugan na ang sakit ay palaging magaganap.

Ang kumpletong pagtagos ay ang pang -agham na termino kung kailan ang pagkakaroon ng isang gene ay palaging nagreresulta sa sakit.Isang halimbawa ng kumpletong pagtagos ay ang kondisyon na uri ng neurofibromatosis 1. Nangangahulugan ito na 100 porsyento ng mga taong may genetic mutation na nauugnay sa sakit ay nagpapakita ng mga sintomas nito.Ang isa pang halimbawa ay isang tiyak na mutation ng isang partikular na gene na tinatawag na FGFR3, na palaging nagiging sanhi ng carrier na magkaroon ng achondroplasia at ipakita ang mga klinikal na palatandaan ng dwarfism.

Ang Marfan syndrome ay isa pang kondisyong medikal na may kumpletong pagtagos.Bagaman ang pagkakaroon ng mutated gene ay nagreresulta sa mga sintomas na nakikita sa klinika, ang mga palatandaan ay maaaring magkakaiba -iba sa kalubhaan mula sa bawat tao.Ang mas malinaw na mga kaso ay may mga abnormalidad ng buto o mga problema sa sistema ng sirkulasyon, ngunit ang mga banayad na kaso ay maaaring magpakita lamang ng menor de edad, halos hindi napapansin na mga palatandaan, tulad ng mahabang daliri at isang matangkad na tangkad.

nabawasan o hindi kumpletong pagtagos ay nangangahulugan na hindi lahat ng mga tao na may isang genetic mutation ay nagkakaroon ng mga palatandaan ng nauugnay na sakit.Ang ilang mga mutasyon ay may mataas na posibilidad ng mga sintomas, samantalang ang iba ay may mababang pagtagos.Ang mga kadahilanan sa likod ng kawalan ng sakit sa ilang mga tao, at ang pag -unlad ng mga problema sa ibang tao, ay hindi masyadong naiintindihan.Ang pananaliksik sa pagkakasangkot ng magkakasamang mga gene sa pag -unlad ng sakit, gayunpaman, ay natagpuan na, sa ilang mga kaso, ang iba pang mga gene ay kumikilos bilang mga modifier sa mutated gene at pinipigilan ang hindi malusog na katangian na ipinahayag.100 porsyento na pagtagos.Ang isa sa mga halimbawa ay isang mutation ng BRCA1 gene, na nauugnay sa kanser sa suso.Ang mutation ng gene na ito ay nangangahulugan na ang tungkol sa 80 porsyento ng mga kababaihan na may mutation ay bubuo ng kanser sa suso sa ilang mga punto sa kanilang buhay, ngunit 20 porsiyento ay hindi.Ang retinoblastoma, isang kanser sa mata, ay mayroon ding genetic na sanhi, bagaman ang mutation ay hindi palaging nagreresulta sa cancer.