Τι είναι ένα contig;

a contig, σύντομη για συνεχόμενη, αναφέρεται είτε σε ένα τμήμα δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος (DNA) είτε στο προϊόν αλληλεπικαλυπτόμενων τμημάτων που σχηματίζουν μια συνεχής, εκτεταμένη, αδιάλειπτη αλληλουχία DNA.Μελετώντας τους χάρτες αυτών των τμημάτων, είναι δυνατόν να ανακαλυφθεί η σειρά των τμημάτων που περιλαμβάνουν διάφορες ακολουθίες και μπορούν να προστεθούν, να απομακρυνθούν ή να αναδιαμορφωθούν για να σχηματίσουν νέες ακολουθίες.Η χαρτογράφηση και οι βιβλιοθήκες DNA επιτρέπουν στους ερευνητές να εντοπίζουν ευθυγραμμίσεις που μπορεί να προκαλέσουν ασθένεια, να παρέχουν καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αντιδρούν τα κύτταρα υπό ορισμένες συνθήκες και να επιτρέψουν την ικανότητα να κλωνοποιεί ευνοϊκά χαρακτηριστικά στους ζωντανούς οργανισμούς.Επικάλυψη των συνόλων με ετικέτες αλληλουχίας ή με αντιστοίχιση ετικετών αλληλουχίας.Με την κατανόηση αυτής της διαδικασίας δομών που χρησιμοποιούνται από τις βάσεις των τμημάτων DNA, οι Contigs μπορούν να αναπαραχθούν ή να κλωνοποιηθούν σε επιθυμητές ακολουθίες, προσθέτοντας ή εξαλείφοντας λιγότερο ευνοϊκά τμήματα.Οι ερευνητές βλέπουν αυτές τις ακολουθίες ως χάρτες σε πολύ λεπτομερή προγράμματα DNA.Το πρόγραμμα παρέχει μια οπτική κατανομή των βάσεων που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή των τμημάτων και τα τμήματα που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή συγκεκριμένων ακολουθιών.Χρησιμοποιώντας διαφορετικά σχέδια χρωμάτων, διάφορα προγράμματα contig εμφανίζουν αυτές τις πληροφορίες ως χαμηλές, μεσαίες και υψηλής ποιότητας ακολουθίες.

Η χαρτογράφηση του contig συχνά φωτίζει τις αιτίες των γενετικών διαταραχών.Το σύνδρομο Williams, για παράδειγμα, παράγει συμπτώματα πολλαπλών συστημάτων σε παιδιά, συμπεριλαμβανομένων καρδιαγγειακών προβλημάτων, αυξημένα επίπεδα ασβεστίου αίματος και αποτυχία να ευδοκιμήσουν.Οι ερευνητές ανακάλυψαν διαγραφές συγκροτήματος που επηρεάζουν ορισμένα γονίδια, τα οποία μπορεί να προκληθούν από ακατάλληλη επικάλυψη των contigs.Μια άλλη γενετική παιδική διαταραχή, το σύνδρομο CRI-DU-Chat, παράγει επίσης πολλαπλά συμπτώματα, καθένα από τα οποία οι επιστήμονες πιστεύουν ότι συσχετίζονται με τις διαγραφές και την ανώμαλη τοποθέτηση.

Οι ερευνητές αναλύουν επίσης τις αλληλουχίες contig σε φυτικά είδη.Κάθε φυτό περιέχει την αλληλουχία μοναδική σε αυτό το φυτό και με την απόκτηση χαρτών μεμονωμένων φυτικών ειδών, οι επιστήμονες ανακαλύπτουν παρόμοια και ποικίλα χαρακτηριστικά που μπορεί να συμβάλλουν στην υγεία ή την επιδείνωση ενός συγκεκριμένου τύπου φυτού.Με την ανάλυση των τμημάτων και των ακολουθιών σε οργανισμούς που φέρουν ασθένειες, οι γιατροί μπορούν να καθορίσουν χαρακτηριστικά που μπορούν στη συνέχεια να χρησιμοποιηθούν στην ανάπτυξη της θεραπείας.Η χαρτογράφηση παρέχει οπτική διορατικότητα σε πιθανούς γενετικούς χειρισμούς μέσω διαγραφών αλληλουχίας ή κλωνοποίησης.

Οι επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν κλωνοποιημένα δείγματα DNA σε βακτηριακό τεχνητό χρωμόσωμα, τεχνητό χρωμόσωμα ζυμομυκήτων, ή σε P1 ή τεχνητό χρωμόσωμα φάγου.Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν οπουδήποτε από 50 έως εκατοντάδες χιλιάδες βάσεις, οι οποίες συντάσσουν τμήματα.Μετά από μια περίοδο αποικισμού, τα δείγματα εξάγονται χρησιμοποιώντας σύριγγα και τοποθετούνται σε πηκτή αλληλουχίας DNA, η οποία υφίσταται ηλεκτροφόρηση και στεγνώνει.Ένας αυτοραδιογράφος διαβάζει το δείγμα και τα δακτυλικά αποτυπώματα των ακολουθιών.Οι ερευνητές στη συνέχεια σαρώνουν το δακτυλικό αποτύπωμα σε ένα αρχείο εικόνας, το οποίο αργότερα μπορεί να φορτωθεί σε ένα πρόγραμμα Contig.