Τι είναι μια ανοησία μετάλλαξη;

Όποτε υπάρχει αλλαγή στη δομή ή την ποσότητα του DNA σε έναν οργανισμό, ονομάζεται μετάλλαξη .Υπάρχουν διάφοροι διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων, ανάλογα με το πού συμβαίνει η αλλαγή και πώς επηρεάζεται το DNA.Μια ανοησία μετάλλαξη είναι μια ενιαία υποκατάσταση βάσης ή σημειακή μετάλλαξη.Όταν εμφανίζεται μια ανοησία μετάλλαξη, μόνο μία βάση αλλάζει στον κλώνο DNA. Το DNA αποτελείται από διπλή έλικα μακρών κλώνων νουκλεοτιδίων που έχουν αζώτες βάσεις που συνδέονται με αυτά.Οι τέσσερις βάσεις είναι η αδενίνη, η θυμίνη, η γουανίνη και η κυτοσίνη.Τα νουκλεοτίδια συνδέονται μαζί για να σχηματίσουν μακρά πολυνουκλεοτιδικά κλώνους.Οι δύο κλώνοι συγκρατούνται μαζί με δεσμούς υδρογόνου μεταξύ συμπληρωματικών ζεύγους βάσεων.

Κάθε βάση είναι είτε βάση πουρίνης είτε βάση πυριμιδίνης ανάλογα με τον αριθμό των χημικών δακτυλίων στη μοριακή δομή της.Οι βάσεις πουρίνης έχουν δύο χημικούς δακτυλίους και περιλαμβάνουν αδενίνη και γουανίνη.Οι βάσεις της πυροσίνης έχουν μόνο ένα χημικό δακτύλιο και περιλαμβάνουν κυτοσίνη και θυμίνη.Οι βάσεις πουρίνης είναι πάντα ζεύγος βάσεων με τις βάσεις πυριμιδίνης ή πιο συγκεκριμένα την αδενίνη με θυμίνη και κυτοσίνη με γουανίνη.Μια τριπλή βάση ή κωδικόνιο, σε ένα γονίδιο κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο αμινοξέο, το οποίο είναι δομικό στοιχείο για μόρια πρωτεΐνης.Η αλληλουχία των αμινοξέων που πρέπει να χρησιμοποιηθούν για τη σχηματισμό μιας πρωτεΐνης προσδιορίζεται από την αλληλουχία των κωδικόνων.Οποιεσδήποτε αλλαγές σε αυτά τα κωδικόνια, αν δεν επισκευαστούν, μπορούν να επηρεάσουν τη σχηματισμό της πρωτεΐνης.

Για να σχηματιστεί μια πρωτεΐνη, εμφανίζονται δύο διεργασίες.Πρώτον, το DNA μεταγράφεται σε αγγελιοφόρο RNA (mRNA) εντός του πυρήνα.Το mRNA είναι ένα μόνο λανθάνοντα μόριο, έτσι ώστε να είναι σε θέση να αφήσει τον πυρήνα μέσω μικρών οπών ή πόρων, στην πυρηνική μεμβράνη.Το mRNA φέρει τώρα τις πληροφορίες για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης κατά τη διάρκεια της μετάφρασης στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου. Οι μεταλλάξεις ανοησίας επηρεάζουν την περιοχή γενετικής κωδικοποίησης του DNA.Όταν εμφανιστεί μια ανοησία μετάλλαξη, μια βάση αλλάζει έτσι ώστε ο τριπλός κώδικας για το αμινοξικό της να αλλάζει στον κώδικα για ένα κωδικόνιο στάσης.Τα κωδικόνια διακοπής είναι TTA, TAG ή TGA.Μια ανοησία μετάλλαξη αναγκάζει τη μεταγραφή του DNA σε mRNA να σταματήσει, πράγμα που σημαίνει ότι το κλώνο mRNA είναι μικρότερο από ό, τι θα έπρεπε.Το προηγούμενο στο γονίδιο συμβαίνει αυτή η μετάλλαξη, όσο μικρότερο θα είναι το mRNA και το πιο περικομμένο η πρωτεΐνη, καθιστώντας λιγότερο πιθανό να λειτουργήσει.Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ρυθμιστή αγωγιμότητας (CFTR) της κυστικής ίνωσης (CFTR).Μερικοί ασθενείς έχουν μια ανοησία μετάλλαξη στο γονίδιο, το οποίο προκαλεί ένα μεγάλο μέρος της πρωτεΐνης να μην σχηματίζεται.Οποιαδήποτε ελαττώματα αυτής της πρωτεΐνης προκαλούν τα διαφορετικά συμπτώματα της κατάστασης.Άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκληθούν από μεταλλάξεις ανοησίας περιλαμβάνουν τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, το σύνδρομο βήτα θαλασσαιμίας και Hurler.