Apa itu mutasi omong kosong?

Setiap kali ada perubahan dalam struktur atau jumlah DNA dalam suatu organisme, itu disebut mutasi .Ada sejumlah jenis mutasi yang berbeda, tergantung di mana perubahan terjadi dan bagaimana DNA terpengaruh.Mutasi omong kosong adalah substitusi dasar tunggal, atau mutasi titik.Ketika mutasi omong kosong terjadi, hanya satu basis yang diubah di untaian DNA.

DNA terdiri dari heliks ganda untaian panjang nukleotida yang memiliki basa nitrogen yang melekat padanya.Empat pangkalan adalah adenin, timin, guanin dan sitosin.Nukleotida bergabung bersama untuk membentuk untaian polinukleotida yang panjang.Kedua untai disatukan oleh ikatan hidrogen antara pasangan basa komplementer.

Setiap basa adalah basis purin atau basis pirimidin tergantung pada jumlah cincin kimia dalam struktur molekulnya.Basis purin memiliki dua cincin kimia dan termasuk adenin dan guanin.Basis pyrmidine hanya memiliki satu cincin kimia dan termasuk sitosin dan timin.Basis purin selalu mendasarkan pasangan dengan basa pirimidin, atau lebih khusus, adenin dengan timin dan sitosin dengan guanin.

Ketika protein disintesis dalam sel, informasi untuk setiap protein dibawa dalam gen di sepanjang untaian DNA.Triplet basa, atau kodon, dalam kode gen untuk asam amino tertentu, yang merupakan blok bangunan untuk molekul protein.Urutan asam amino yang akan digunakan untuk membentuk protein ditentukan oleh urutan kodon.Setiap perubahan dalam kodon ini, jika tidak diperbaiki, dapat mempengaruhi protein yang dibentuk.

untuk membentuk protein, dua proses terjadi.Pertama, DNA ditranskripsikan menjadi RNA messenger (mRNA) di dalam nukleus.MRNA adalah molekul untai tunggal sehingga mampu meninggalkan nukleus melalui lubang kecil, atau pori -pori, di membran nuklir.MRNA sekarang membawa informasi untuk mensintesis protein selama terjemahan dalam sitoplasma sel.

Mutasi yang tidak masuk akal mempengaruhi daerah pengkodean genetik DNA.Ketika mutasi omong kosong terjadi, satu basa diubah sehingga kode triplet untuk asam amino berubah menjadi kode untuk kodon stop.Kodon berhenti adalah TTA, TAG atau TGA.Mutasi omong kosong menyebabkan transkripsi DNA ke mRNA berhenti, yang berarti bahwa untai mRNA lebih pendek dari yang seharusnya.Semakin awal pada gen mutasi ini terjadi, semakin pendek mRNA dan semakin terpotong protein, sehingga lebih kecil kemungkinannya untuk berfungsi.

Ada sejumlah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi omong kosong.Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).Beberapa pasien memiliki mutasi omong kosong pada gen, yang menyebabkan sebagian besar protein tidak terbentuk.Setiap cacat dalam protein ini menyebabkan gejala kondisi yang berbeda.Kondisi lain yang dapat disebabkan oleh mutasi yang tidak masuk akal termasuk distrofi otot Duchenne, beta thalassemia dan sindrom Hurler.