Mi az ostobaság mutáció?

Ha egy szervezetben megváltozik a DNS szerkezete vagy mennyisége, akkor mutációnak nevezzük.Számos különféle típusú mutáció létezik, attól függően, hogy hol történik a változás, és hogyan befolyásolja a DNS.A nonszensz mutáció egyetlen alaphelyettesítés vagy pontmutáció.Ha nonszensz mutáció következik be, a DNS -szálban csak egy bázis változik.

A DNS kettős hélixből áll, amely hosszú nukleotidok szálból áll, amelyekhez nitrogén alapok vannak rögzítve.A négy bázis az adenin, a timin, a guanin és a citozin.A nukleotidok összekapcsolódnak, hogy hosszú polinukleotid szálakat képezzenek.A két szálat hidrogénkötésekkel tartják össze a komplementer bázispárok között.A purin alapok két kémiai gyűrűvel rendelkeznek, és tartalmaznak adenint és guanint.A pirmidin -bázisok csak egy kémiai gyűrűvel rendelkeznek, és tartalmaznak citozint és timint.A purin bázisok mindig a pirimidin -bázisokkal, vagy pontosabban az adenin timinnel és citozinnal guaninnal,

Ha a fehérjéket egy sejtben szintetizálják, az egyes fehérjék információkat a gének a DNS szálak mentén továbbítják.A bázisok hármas vagy kodonja egy specifikus aminosav génkódjában, amely a proteinmolekulák építőeleme.A fehérje képződéséhez felhasználandó aminosavak szekvenciáját a kodonok szekvenciája határozza meg.Ezeknek a kodonoknak a változásai, ha nem javítják, befolyásolhatja a képződött fehérjét.Először, a DNS -t a magon belüli messenger RNS -be (mRNS) átírják.Az mRNS egyetlen sodrott molekula, így képes a magot kis lyukakon vagy pórusokon keresztül hagyni a nukleáris membránon.Az mRNS most a fehérje szintetizálására vonatkozó információkat hordozza a sejt citoplazmájában történő transzláció során.

A nonszensz mutációk befolyásolják a DNS genetikai kódoló régióját.Ha nonszensz mutáció következik be, az egyik bázis megváltozik úgy, hogy az aminosav hármas kódja a stop kodon kódjává váljon.A stop kodonok TTA, TAG vagy TGA.A nonszensz mutáció miatt a DNS transzkripciója az mRNS -be való leállás, ami azt jelenti, hogy az mRNS szál rövidebb, mint amilyennek kell lennie.Minél korábbi a génben ez a mutáció fordul elő, annál rövidebb az mRNS és annál csonka a fehérje, így kevésbé valószínű, hogy működjön.A cisztás fibrózist a gén mutációi okozzák, amelyek a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség -szabályozó (CFTR) fehérjét kódolják.Egyes betegeknek nonszensz mutációja van a génben, ami a fehérje nagy részét nem képződik.A fehérje bármilyen hibája az állapot különböző tüneteit okozza.A nonszensz mutációk által okozott egyéb feltételek közé tartozik a Duchenne izomdisztrófia, a béta thalassemia és a hurler -szindróma.