Đột biến vô nghĩa là gì?

Bất cứ khi nào có sự thay đổi trong cấu trúc hoặc lượng DNA trong một sinh vật, nó được gọi là đột biến

.Có một số loại đột biến khác nhau, tùy thuộc vào nơi thay đổi xảy ra và cách DNA bị ảnh hưởng.Một đột biến vô nghĩa là một sự thay thế cơ sở duy nhất, hoặc đột biến điểm.Khi một đột biến vô nghĩa xảy ra, chỉ có một cơ sở được thay đổi trong chuỗi DNA.Bốn cơ sở là adenine, thymine, guanine và cytosine.Các nucleotide được kết hợp với nhau để tạo thành các chuỗi polynucleotide dài.Hai sợi được giữ với nhau bởi các liên kết hydro giữa các cặp cơ sở bổ sung. Mỗi cơ sở là một cơ sở purine hoặc cơ sở pyrimidine tùy thuộc vào số lượng vòng hóa học trong cấu trúc phân tử của nó.Các bazơ purine có hai vòng hóa học và bao gồm adenine và guanine.Các bazơ pyrmidine chỉ có một vòng hóa học và bao gồm cytosine và thymine.Các bazơ purine luôn cơ sở cặp với các bazơ pyrimidine, hay cụ thể hơn là adenine với thymine và cytosine với guanine. Khi protein được tổng hợp trong một tế bào, thông tin cho mỗi protein được mang trong các gen dọc theo các chuỗi DNA.Một bộ ba cơ sở, hoặc codon, trong một mã gen cho một axit amin cụ thể, là một khối xây dựng cho các phân tử protein.Trình tự các axit amin được sử dụng để tạo thành protein được xác định bởi trình tự của các codon.Bất kỳ thay đổi nào trong các codon này, nếu không được sửa chữa, có thể ảnh hưởng đến protein được hình thành. Để tạo thành protein, hai quá trình xảy ra.Đầu tiên, DNA được phiên âm thành RNA thông tin (mRNA) trong nhân.mRNA là một phân tử bị mắc kẹt duy nhất để nó có thể rời khỏi hạt nhân thông qua các lỗ nhỏ, hoặc lỗ chân lông, trong màng hạt nhân.MRNA hiện mang thông tin để tổng hợp protein trong quá trình dịch trong tế bào chất của tế bào. Đột biến vô nghĩa ảnh hưởng đến vùng mã hóa di truyền của DNA.Khi xảy ra đột biến vô nghĩa, một cơ sở được thay đổi để mã bộ ba cho axit amin của nó thay đổi mã cho một codon dừng.Các codon dừng là TTA, TAG hoặc TGA.Một đột biến vô nghĩa làm cho sự phiên mã của DNA vào mRNA dừng lại, điều đó có nghĩa là chuỗi mRNA ngắn hơn so với nó.Gen sớm hơn, đột biến này xảy ra, mRNA càng ngắn và protein càng bị cắt ngắn, khiến nó ít có khả năng hoạt động. Có một số rối loạn di truyền do đột biến vô nghĩa.Xơ nang được gây ra bởi các đột biến trong gen mã hóa protein điều hòa điều hòa màng tế bào xơ nang (CFTR).Một số bệnh nhân có đột biến vô nghĩa trong gen, khiến một phần lớn protein không được hình thành.Bất kỳ khiếm khuyết nào trong protein này đều gây ra các triệu chứng khác nhau của tình trạng.Các điều kiện khác có thể được gây ra bởi các đột biến vô nghĩa bao gồm chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, Beta Thalassemia và Hurler Hội chứng.