Ano ang isang walang kapararakan na mutation?

Sa tuwing may pagbabago sa istraktura o dami ng DNA sa isang organismo, tinatawag itong isang mutation .Mayroong isang bilang ng iba't ibang mga uri ng mutasyon, depende sa kung saan nangyayari ang pagbabago at kung paano apektado ang DNA.Ang isang walang kapararakan na mutation ay isang solong pagpapalit ng base, o point mutation.Kapag naganap ang isang walang kapararakan na mutation, isang base lamang ang nabago sa strand ng DNA.Ang apat na mga batayan ay adenine, thymine, guanine at cytosine.Ang mga nucleotides ay sumali nang magkasama upang makabuo ng mahabang polynucleotide strands.Ang dalawang strands ay gaganapin ng mga bono ng hydrogen sa pagitan ng mga pantulong na pares ng base.Ang mga base ng purine ay may dalawang singsing ng kemikal at kasama ang adenine at guanine.Ang mga base ng pyrmidine ay may isang singsing na kemikal lamang at kasama ang cytosine at thymine.Ang mga base ng purine ay palaging base pares na may mga base ng pyrimidine, o mas partikular, ang adenine na may thymine at cytosine na may guanine.Isang triplet ng mga base, o codon, sa isang gene code para sa isang tiyak na amino acid, na kung saan ay isang bloke ng gusali para sa mga molekula ng protina.Ang pagkakasunud -sunod ng mga amino acid na gagamitin upang makabuo ng isang protina ay natutukoy ng pagkakasunud -sunod ng mga codon.Ang anumang mga pagbabago sa mga codon na ito, kung hindi ayusin, ay maaaring makaapekto sa protina na nabuo.

Upang makabuo ng isang protina, naganap ang dalawang proseso.Una, ang DNA ay na -transcribe sa messenger RNA (mRNA) sa loob ng nucleus.Ang mRNA ay isang solong stranded molekula kaya nagawang iwanan ang nucleus sa pamamagitan ng maliliit na butas, o mga pores, sa nuclear membrane.Ang mRNA ngayon ay nagdadala ng impormasyon para sa synthesizing isang protina sa panahon ng pagsasalin sa cytoplasm ng cell.

Ang mga nonsense mutations ay nakakaapekto sa genetic coding region ng DNA.Kapag naganap ang isang walang katuturang mutation, ang isang base ay nabago upang ang triplet code para sa amino acid ay nagbabago sa code para sa isang stop codon.Ang mga stop codon ay TTA, TAG o TGA.Ang isang walang kapararakan na mutation ay nagiging sanhi ng transkripsyon ng DNA sa mRNA na huminto, na nangangahulugang ang strand ng mRNA ay mas maikli kaysa sa nararapat.Ang mas maaga sa gene na ito ay nangyayari, ang mas maikli ang mRNA at ang higit na na -truncated ang protina ay magiging, na ginagawang mas malamang na gumana.

Mayroong isang bilang ng mga sakit na genetic na sanhi ng mga walang katuturang mutasyon.Ang Cystic fibrosis ay sanhi ng mga mutasyon sa gene na ang mga code para sa cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) na protina.Ang ilang mga pasyente ay may isang walang katuturang mutation sa gene, na nagiging sanhi ng isang malaking bahagi ng protina na hindi nabuo.Ang anumang mga depekto sa protina na ito ay nagdudulot ng iba't ibang mga sintomas ng kondisyon.Ang iba pang mga kondisyon na maaaring sanhi ng mga bagay na walang kapararakan ay kasama ang Duchenne muscular dystrophy, beta thalassemia at hurler syndrome.