Was ist Blepharophimose?

Blepharophimose ist eine Erkrankung, die durch die horizontale Verengung der Palpebralfisse oder die Augenöffnung gekennzeichnet ist.Es ist oft mit Ptosis verbunden, die die Augenlider an beiden Augen einfließen.Der Zustand ist größtenteils angeboren, was bedeutet, dass die Blepharophimose -Augenlid -Fehlbildung bereits bei der Geburt vorhanden ist.Bei normalen Erwachsenen misst die horizontale Augenlidöffnung normalerweise ungefähr 0,98 bis 1,18 Zoll (ca. 25 bis 30 mm), während sie bei Personen mit Blepharophimose etwa 0,78 bis 0,86 Zoll (20 bis 22 mm) misst.

Ursachen für Blepharophimose ergeben sich hauptsächlich aus ererbten genetischen Anomalien.Es gibt normalerweise Defekte oder Mutationen in den Genen, die für die Stimulierung der Produktion eines an der Augenlidbildung beteiligten Proteins verantwortlich sind, was häufig zu einer abnormalen Entwicklung der Augenlider führt.Aufgrund dieser prominenten Fehlbildung können sich die Augen nicht vollständig öffnen, was zu Einschränkungen im Sichtsinn führt.Visuelle Störungen, die mit Blepharophimose verbunden sind, umfassen häufig Ambylopie, auch als fauler Auge bezeichnet;Strabismus, ein Zustand, bei dem beide Augen nicht in die gleiche Richtung zeigen;Hyperopie oder Weitsichtigkeit;und Myopie, auch als Kurzsichtigkeit bekannt.

Der Zustand ist häufig Teil eines Syndroms, das als Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus -Inversus -Syndrom (BPES) bekannt ist.BPES ist eine seltene erbliche Störung und meist angeborener Natur.Es wird durch ein autosomal dominantes Muster vererbt, bei dem eine Kopie des abnormalen Gens eines betroffenen Elternteils ausreicht, um die Störung beim Kind zu verursachen.Epicanthus Inversus ist die abnormale Inversion der Hautfalten des oberen Augenlids.Andere sichtbare Manifestationen von BPEs sind eine flache Nasenbrücke, eine erhöhte Höhe der Augenbrauen, eine abnormale Platzierung der inneren Augenwinkel und gespannte Ohren.

In den meisten Fällen stehen Patienten mit Blepharophimose unter der Versorgung eines Augenarztes, eines Arztes, der sich auf die Behandlung und Behandlung von Augenerkrankungen und Krankheiten spezialisiert hat.Es gibt auch pädiatrische Augenärzte für Augenerkrankungen bei Kindern.Augenuntersuchungen werden häufig an Patienten durchgeführt, um ihre Sehschärfe, die Augenmuskeln, die Größe der Augenöffnung und die Erhöhung der Augenlider zu bewerten.

Die Behandlung konzentriert sich häufig auf die Behandlung der Deformitäten, die durch die Erkrankung hervorgerufen werden.Eine Operation kann erforderlich sein;Der Zeitpunkt der Operation wird jedoch häufig berücksichtigt und hängt im Allgemeinen von der Schwere der Störung und ihrem allgemeinen Nutzen für den Patienten ab.Eine mediale Canthoplastik kann während der Operation durchgeführt werden, um Blepharophimose und Epicanthus -Inversus zu korrigieren, häufig, wenn das Kind zwischen drei und fünf Jahre alt ist.Die genetische Bewertung sowie Beratung sind manchmal für die Behandlung dieser Patienten erforderlich.