Ano ang blepharophimosis?

Ang Blepharophimosis ay isang kondisyon na nailalarawan sa pahalang na pagdidikit ng palpebral fissure, o pagbubukas ng mata.Ito ay madalas na nauugnay sa ptosis, na dumudulas ng mga eyelid sa parehong mga mata.Ang kondisyon ay kadalasang congenital, nangangahulugang ang blepharophimosis eyelid malformation ay naroroon na sa kapanganakan.Sa mga normal na may sapat na gulang, ang pahalang na pagbubukas ng takipmata ay karaniwang sumusukat sa humigit -kumulang na 0.98 hanggang 1.18 pulgada (mga 25 hanggang 30 mm), habang sa mga indibidwal na may blepharophimosis, sinusukat nito ang tungkol sa 0.78 hanggang 0.86 ng isang pulgada (20 hanggang 22 mm).

Ang mga sanhi ng blepharophimosis ay kadalasang lumitaw mula sa minana na mga abnormalidad ng genetic.Mayroong karaniwang mga depekto o mutasyon sa mga genes na responsable para sa pagpapasigla sa paggawa ng isang protina na kasangkot sa pagbuo ng takipmata, na madalas na nagreresulta sa isang hindi normal na pag -unlad ng mga eyelid.Dahil sa kilalang malformation na ito, ang mga mata ay hindi maaaring magbukas nang lubusan, na humahantong sa mga limitasyon sa kamalayan ng paningin.Ang mga visual na kaguluhan na nauugnay sa blepharophimosis ay madalas na kasama ang embylopia, kung hindi man kilala bilang tamad na mata;Strabismus, isang kondisyon kung saan ang parehong mga mata ay hindi tumuturo sa parehong direksyon;hyperopia, o farsightedness;at Myopia, na kilala rin bilang Nearsightedness.

Ang kondisyon ay madalas na bahagi ng isang sindrom na kilala bilang blepharophimosis, ptosis, at epicanthus inversus syndrome (BPES).Ang BPES ay isang bihirang namamana na karamdaman at karamihan sa congenital sa kalikasan.Ito ay minana sa pamamagitan ng isang autosomal na nangingibabaw na pattern kung saan ang isang kopya ng abnormal na gene mula sa isang apektadong magulang ay sapat na upang maging sanhi ng karamdaman sa bata.Ang Epicanthus inversus ay ang hindi normal na pag -iikot ng mga fold ng balat ng itaas na takipmata.Ang iba pang mga nakikitang pagpapakita ng mga BPE ay may kasamang isang patag na tulay ng ilong, nadagdagan ang taas ng kilay, hindi normal na paglalagay ng panloob na sulok ng mata, at mga tainga.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na may blepharophimosis ay nasa ilalim ng pangangalaga ng isang ophthalmologist, isang medikal na doktor na dalubhasa sa pamamahala at paggamot ng mga karamdaman sa mata at sakit.Mayroon ding mga pediatric ophthalmologist para sa mga sakit sa mata sa mga bata.Ang mga pagsusuri sa mata ay madalas na isinasagawa sa mga pasyente upang suriin ang kanilang visual acuity, paggalaw ng mga kalamnan ng mata, laki ng pagbubukas ng mata, at pagtaas ng mga eyelid.

Ang paggamot ay madalas na nakatuon sa pagpapagamot ng mga deformities na dinala ng kondisyon.Maaaring kailanganin ang operasyon;Gayunpaman, ang tiyempo ng operasyon ay madalas na isinasaalang -alang at sa pangkalahatan ay nakasalalay sa kalubhaan ng karamdaman at ang pangkalahatang benepisyo nito sa pasyente.Ang isang medial canthoplasty ay maaaring isagawa sa panahon ng operasyon upang iwasto ang blepharophimosis at epicanthus inversus, madalas kapag ang bata ay nasa pagitan ng tatlo hanggang limang taong gulang.Ang pagsusuri ng genetic, pati na rin ang pagpapayo, ay kinakailangan kung minsan sa pamamahala ng mga pasyente na ito.