Τι είναι η Blepharophimosis;

Η βλεφαρόφιση είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την οριζόντια στένωση των παλαβικών ρωγμών ή το άνοιγμα των ματιών.Συχνά συνδέεται με την πτώση, την πτώση των βλεφάρων και στα δύο μάτια.Η κατάσταση είναι ως επί το πλείστον συγγενή, δηλαδή η δυσπλασία των βλεφάρων βλεφαροφίξεων είναι ήδη παρούσα κατά τη γέννηση.Σε φυσιολογικούς ενήλικες, το οριζόντιο άνοιγμα των βλεφάρων συνήθως μετρά περίπου 0,98 έως 1,18 ίντσες (περίπου 25 έως 30 mm), ενώ σε άτομα με βλεφαρόφιση, μετρά περίπου 0,78 έως 0,86 ίντσας (20 έως 22 mm).

Αιτίες της βλεφαρόφιωσης προκύπτουν κυρίως από κληρονομικές γενετικές ανωμαλίες.Υπάρχουν συνήθως ελαττώματα ή μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την τόνωση της παραγωγής μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στον σχηματισμό των βλεφάρων, συχνά με αποτέλεσμα την ανώμαλη ανάπτυξη των βλεφάρων.Λόγω αυτής της εξέχουσας δυσπλασίας, τα μάτια δεν μπορούν να ανοίξουν πλήρως, οδηγώντας σε περιορισμούς με την έννοια της όρασης.Οι οπτικές διαταραχές που σχετίζονται με τη βλεφαρόφιση συχνά περιλαμβάνουν την Ambylopia, γνωστές και ως Lazy Eye.Strabismus, μια κατάσταση όπου και τα δύο μάτια δεν δείχνουν προς την ίδια κατεύθυνση.Υπεροπία, ή προοριζόμενη.και μυωπία, επίσης γνωστή ως στενότητα.

Η κατάσταση είναι συχνά μέρος ενός συνδρόμου γνωστού ως σύνδρομο βλεφαρόφιης ,οπτερωτικής και του Epicanthus inversus (BPEs).Το BPES είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή και κυρίως συγγενή.Κληρονομείται μέσω ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου σχεδίου όπου ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου από έναν προσβεβλημένο γονέα είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή στο παιδί.Ο επικάνθος αντιστροφής είναι η μη φυσιολογική αντιστροφή των πτυχών του δέρματος του άνω βλεφάρου.Άλλες ορατές εκδηλώσεις των BPE περιλαμβάνουν μια επίπεδη ρινική γέφυρα, αυξημένο ύψος των φρυδιών, μη φυσιολογική τοποθέτηση της εσωτερικής γωνία του ματιού και αυτιά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με βλεφαρόφιση βρίσκονται υπό τη φροντίδα οφθαλμίατρο, ιατρού που ειδικεύεται στη διαχείριση και θεραπεία των ματιών και των ασθενειών.Υπάρχουν επίσης παιδιατρικοί οφθαλμίατροι για διαταραχές των ματιών στα παιδιά.Οι εξετάσεις των ματιών πραγματοποιούνται συχνά σε ασθενείς για να αξιολογήσουν την οπτική τους οξύτητα, τις κινήσεις των μυών των ματιών, το μέγεθος του ανοίγματος των ματιών και την ανύψωση των βλεφάρων.

Η θεραπεία συχνά επικεντρώνεται στη θεραπεία των παραμορφώσεων που προκλήθηκε από την κατάσταση.Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.Ωστόσο, η χρονική στιγμή της χειρουργικής επέμβασης εξετάζεται συχνά και γενικά εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής και το συνολικό όφελος του για τον ασθενή.Μια μεσαία καναπλαστική μπορεί να εκτελεστεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση της βλεφαρόφιης και του αντιστροφή του επικάνρου, συχνά όταν το παιδί είναι μεταξύ τριών έως πέντε ετών.Η γενετική αξιολόγηση, καθώς και η παροχή συμβουλών, απαιτούνται μερικές φορές στη διαχείριση αυτών των ασθενών.