Apa itu Blepharophimosis?

Blepharophimosis adalah suatu kondisi yang ditandai oleh penyempitan horizontal dari fisura palpebral, atau pembukaan mata.Ini sering dikaitkan dengan ptosis, terkulai kelopak mata di kedua mata.Kondisi ini sebagian besar bawaan, yang berarti malformasi kelopak mata blepharophimosis sudah ada saat lahir.Pada orang dewasa normal, bukaan kelopak mata horizontal biasanya berukuran sekitar 0,98 hingga 1,18 inci (sekitar 25 hingga 30 mm), sedangkan pada individu dengan blepharophimosis, ia mengukur sekitar 0,78 hingga 0,86 inci (20 hingga 22 mm).

Penyebab blepharophimosis sebagian besar muncul dari kelainan genetik yang diwariskan.Biasanya ada cacat atau mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk merangsang produksi protein yang terlibat dalam pembentukan kelopak mata, seringkali menghasilkan perkembangan kelopak mata yang abnormal.Karena malformasi yang menonjol ini, mata tidak dapat terbuka sepenuhnya, yang mengarah pada keterbatasan dalam arti penglihatan.Gangguan visual yang terkait dengan blepharophimosis sering termasuk ambylopia, atau dikenal sebagai mata malas;Strabismus, suatu kondisi di mana kedua mata tidak mengarah ke arah yang sama;hyperopia, atau rabun tightedness;dan miopia, juga dikenal sebagai rabun jauh.

Kondisi ini sering menjadi bagian dari sindrom yang dikenal sebagai blepharophimosis, ptosis, dan sindrom Epicanthus inversus (BPE).BPES adalah kelainan herediter yang jarang dan sebagian besar di alam.Ini diwarisi melalui pola dominan autosomal di mana satu salinan gen abnormal dari satu orang tua yang terkena cukup untuk menyebabkan gangguan pada anak.Epicanthus inversus adalah inversi abnormal dari lipatan kulit kelopak mata atas.Manifestasi BPE lainnya yang terlihat termasuk jembatan hidung datar, peningkatan tinggi alis, penempatan abnormal dari sudut dalam mata, dan telinga yang ditangkupkan.

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan blepharophimosis berada di bawah perawatan dokter mata, dokter medis yang berspesialisasi dalam manajemen dan perawatan gangguan mata dan penyakit.Ada juga dokter mata anak untuk gangguan mata pada anak -anak.Pemeriksaan mata sering dilakukan pada pasien untuk mengevaluasi ketajaman visual mereka, gerakan otot mata, ukuran pembukaan mata, dan peningkatan kelopak mata.

Perawatan sering difokuskan pada mengobati kelainan bentuk yang disebabkan oleh kondisi tersebut.Pembedahan mungkin diperlukan;Namun, waktu operasi sering dipertimbangkan dan umumnya tergantung pada keparahan gangguan dan manfaat keseluruhannya bagi pasien.Canthoplasti medial dapat dilakukan selama operasi untuk memperbaiki blepharophimosis dan Epicanthus inversus, seringkali ketika anak berusia antara tiga hingga lima tahun.Evaluasi genetik, serta konseling, kadang -kadang diperlukan dalam manajemen pasien ini.