Blepharophimosis là gì?

Blepharophimosis là một tình trạng đặc trưng bởi sự thu hẹp ngang của các khe nứt palpebral, hoặc mở mắt.Nó thường liên quan đến ptosis, rủ xuống mí mắt trên cả hai mắt.Tình trạng này chủ yếu là bẩm sinh, có nghĩa là dị tật mí mắt blepharophimosis đã có mặt khi sinh.Ở người trưởng thành bình thường, mở mí mắt ngang thường có kích thước khoảng 0,98 đến 1,18 inch (khoảng 25 đến 30 mm), trong khi ở những người mắc bệnh blepharophimosis, nó có kích thước khoảng 0,78 đến 0,86 inch (20 đến 22 mm).Nguyên nhân gây ra bệnh blepharophimosis chủ yếu phát sinh từ các bất thường di truyền di truyền.Thường có khiếm khuyết hoặc đột biến trong các gen chịu trách nhiệm kích thích sản xuất protein liên quan đến sự hình thành mí mắt, thường dẫn đến sự phát triển bất thường của mí mắt.Do dị tật nổi bật này, đôi mắt không thể mở hoàn toàn, dẫn đến những hạn chế trong ý nghĩa thị giác.Rối loạn thị giác liên quan đến bệnh blepharophimosis thường bao gồm ambylopia, còn được gọi là mắt lười;Strabismus, một điều kiện mà cả hai mắt không chỉ theo cùng một hướng;hyperopia, hoặc viễn thị;và cận thị, còn được gọi là cận thị.Tình trạng thường là một phần của hội chứng được gọi là Blepharophimosis, Ptosis và Epicanthus Invrom (BPEs).BPES là một rối loạn di truyền hiếm gặp và chủ yếu là bẩm sinh trong tự nhiên.Nó được di truyền thông qua một mô hình thống trị tự phát trong đó một bản sao của gen bất thường từ một cha mẹ bị ảnh hưởng là đủ để gây ra rối loạn ở trẻ.Epicanthus inversus là sự đảo ngược bất thường của các nếp gấp da của mí mắt trên.Các biểu hiện có thể nhìn thấy khác của BPE bao gồm một cây cầu mũi phẳng, tăng chiều cao của lông mày, vị trí bất thường của góc trong của mắt và tai bị tách ra.Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị bệnh blepharophimosis đang được chăm sóc bởi bác sĩ nhãn khoa, một bác sĩ y khoa chuyên quản lý và điều trị rối loạn và bệnh mắt.Ngoài ra còn có bác sĩ nhãn khoa nhi khoa cho rối loạn mắt ở trẻ em.Kiểm tra mắt thường được thực hiện trên bệnh nhân để đánh giá thị lực của họ, chuyển động của cơ mắt, kích thước mở mắt và độ cao của mí mắt.Điều trị thường tập trung vào điều trị các dị tật do tình trạng này mang lại.Phẫu thuật có thể cần thiết;Tuy nhiên, thời gian phẫu thuật thường được xem xét và thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn và lợi ích chung của nó đối với bệnh nhân.Một cantoplasty trung gian có thể được thực hiện trong quá trình phẫu thuật để điều chỉnh bệnh blepharophimosis và epicanthus inversus, thường là khi đứa trẻ từ ba đến năm tuổi.Đánh giá di truyền, cũng như tư vấn, đôi khi cần thiết trong việc quản lý những bệnh nhân này.