Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos;

Υπάρχουν έξι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos (eds): τρεις κύριοι τύποι και τρεις σπανιότεροι.Η υπερκινητικότητα, η κλασική και η αγγειακή είναι η πιο κοινή, ενώ η κυλοποσκολώση, η αρθροχελαλάσια και η δερματώνη είναι τόσο σπάνια που έχουν αναφερθεί λιγότερες από 100 περιπτώσεις καθενός.Αρχικά, οι ερευνητές αναγνώρισαν 10 τύπους συνδρόμου Ehlers-Danlos, αλλά η απλούστερη ταξινόμηση των έξι εισήχθη το 1997. Είναι πιθανό ότι υπάρχουν περισσότεροι από τους έξι αναγνωρισμένους τύπους σύνδρομο Ehlers-Danlos, αλλά αυτοί οι τύποι έχουν βρεθεί μόνο σε συγκεκριμένες οικογένειεςκαι δεν είναι καλά καθορισμένα ή κατανοητά.

Ο πιο συνηθισμένος από τους έξι τύπους του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι η υπερκινητικότητα, πρώην τύπος III.Περίπου ένας στους 10.000 έως 15.000 άτομα επηρεάζεται από αυτό το είδος EDS.Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν χαλαρές και ασταθείς αρθρώσεις, κόπωση μυών και εύκολη μώλωπες.Η αστάθεια των κοινών προκαλεί συχνή εξάρθρωση που μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια εκφυλιστική ασθένεια των αρθρώσεων και πρόωρη οστεοαρθρίτιδα.Η διπλή συνοπτική δεν είναι απαραιτήτως η ίδια με την ύπαρξη αυτού του τύπου EDS.

Ο κλασικός τύπος EDS ταξινομήθηκε προηγουμένως ως Τύποι Ι και ΙΙ και επηρεάζει γύρω από έναν στους 10.000 έως 20.000 ανθρώπους.Οι χαλαρές αρθρώσεις και η κόπωση των μυών βρίσκονται επίσης σε αυτούς τους ασθενείς, αλλά τα διακριτικά συμπτώματα σχετίζονται με το δέρμα.Το δέρμα είναι εξαιρετικά ελαστικό και εύθραυστο.Ο ασθενής θα μώλωπες και την ουλή εύκολα, θα θεραπεύσει αργά από τις πληγές και θα έχει επιπλέον πτυχές του δέρματος σε περιοχές όπως τα βλέφαρα.Οι λιπαρές αποθέσεις είναι κοινές στους βραχίονες και τα γροθιά, ενώ οι αγκώνες και τα γόνατα θα αναπτύξουν ινώδεις αναπτύξεις.

Το λιγότερο κοινό από τους κύριους τύπους του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι ο αγγειακός τύπος, πρώην τύπος IV.Αν και είναι σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου έναν στους 100.000 έως 200.000 ανθρώπους, είναι ένας από τους πιο σοβαρούς τύπους επειδή επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα.Τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα είναι εύθραυστα και ρήξη εύκολα.Το δέρμα είναι σχεδόν ημιδιαφανές και το πρόσωπο έχει τυπικά μια χαρακτηριστική εμφάνιση προεξέχοντων ματιών, βυθισμένων μάγουλα και λεπτή μύτη και χείλη.Πολλοί από αυτούς τους ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα πνευμονικών και καρδιακών βαλβίδων.

Οι τρεις εναπομείναντες τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι εξαιρετικά σπάνιες, επηρεάζοντας λιγότερο από 100 άτομα το καθένα.Η κυφοσφαιρία χαρακτηρίζεται από σοβαρή σκολίωση και εύθραυστες οφθαλμικές σφαίρες.Οι ασθενείς με αρθροχαλία θα περιορίζονται μικρά και θα περιορίζονται σοβαρά από χαλαρές αρθρώσεις και για εξάρσεις που προκύπτουν.Τα σημάδια της δερματώνης είναι πολύ εύθραυστα και χαλαρά δέρμα.Πρόσθετοι πιθανοί τύποι έχουν βρεθεί κυρίως σε μεμονωμένες οικογένειες και δεν έχουν ακόμη καθοριστεί πλήρως.

Αν και οι έξι τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι καλά καθορισμένες, μεμονωμένες περιπτώσεις συχνά αψηφούν την κατηγοριοποίηση.Μπορεί να υπάρχει επικάλυψη ορισμένων συμπτωμάτων που οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση ή σε λανθασμένη διάγνωση.Η θεραπεία περιορίζεται σε μεγάλο βαθμό στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, επειδή από το 2011 δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο.Τα άτομα με ED που σχεδιάζουν να έχουν παιδιά πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετικό σύμβουλο πριν από τη σύλληψη.

Ο τύπος των ΕΔ μπορούν να καθορίσουν την πρόγνωση και τις προοπτικές ενός ασθενούς.Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των τύπων του συνδρόμου Ehlers-Danlos.Αν και η πλειοψηφία των ασθενών μπορεί να αναμένει να ζήσει μια κανονική διάρκεια ζωής, ορισμένοι θα έχουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλα θα περιορίζονται σοβαρά.Το EDS είναι ένα δια βίου πρόβλημα, αλλά ο φόβος του πόνου και του εκφυλισμού μπορεί να είναι τόσο μεγάλη ή μεγαλύτερη επιβάρυνση από τα φυσικά συμπτώματα.