Các loại hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau là gì?

Có sáu loại hội chứng Ehlers-Danlos (EDS): ba loại chính và ba loại hiếm hơn.Tăng huyết áp, cổ điển và mạch máu là phổ biến nhất, trong khi kyphoscoliosis, arthrochalocation và dermatosparaxis rất hiếm khi ít hơn 100 trường hợp đã được báo cáo.Ban đầu, các nhà nghiên cứu đã nhận ra 10 loại hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng phân loại đơn giản hơn của sáu được giới thiệu vào năm 1997. Có thể hơn sáu loại hội chứng EHLERS-Danlos được công nhận tồn tại, nhưng các loại này đã được tìm thấy trong các gia đình cụ thểvà không được xác định rõ hoặc hiểu rõ.

Phổ biến nhất trong sáu loại hội chứng Ehlers-Danlos là hypermobility, trước đây là loại III.Khoảng một trong 10.000 đến 15.000 người bị ảnh hưởng bởi loại ED này.Các triệu chứng điển hình bao gồm khớp lỏng và không ổn định, mệt mỏi cơ bắp và dễ bị bầm tím dễ dàng.Sự mất ổn định chung gây ra sự trật khớp thường xuyên có thể dẫn đến bệnh thoái hóa mãn tính và viêm xương khớp sớm.Bị kép không nhất thiết phải giống như có loại ED này. Loại ED cổ điển trước đây được phân loại là Loại I và II và ảnh hưởng đến khoảng một trong 10.000 đến 20.000 người.Các khớp lỏng lẻo và mệt mỏi cơ cũng được tìm thấy ở những bệnh nhân này, nhưng các triệu chứng phân biệt có liên quan đến da.Da cực kỳ đàn hồi và mỏng manh.Bệnh nhân sẽ bầm tím và sẹo dễ dàng, chữa lành từ từ vết thương và có thêm nếp gấp da ở những khu vực như mí mắt.Tiền gửi béo là phổ biến ở cẳng tay và cẳng chân, trong khi khuỷu tay và đầu gối sẽ phát triển sự phát triển của sợi.Mặc dù rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng một trong 100.000 đến 200.000 người, nhưng đây là một trong những loại nghiêm trọng nhất vì nó ảnh hưởng đến các mạch máu và cơ quan.Mạch máu và cơ quan dễ vỡ và vỡ dễ dàng.Da gần như mờ, và khuôn mặt thường có vẻ ngoài đặc trưng của đôi mắt nhô ra, má trũng và mũi và môi mỏng.Nhiều người trong số những bệnh nhân này có thể phát triển các vấn đề về van và van tim bị sụp đổ. Ba loại hội chứng Ehlers-Danlos còn lại là cực kỳ hiếm, ảnh hưởng đến ít hơn 100 người.Kyphoscoliosis được đặc trưng bởi vẹo cột sống nghiêm trọng và các quả cầu mắt mỏng manh.Bệnh nhân Arthrochalsia sẽ bị hạn chế ngắn và bị hạn chế nghiêm trọng bởi các khớp lỏng lẻo và kết quả là trật khớp.Dấu hiệu của Dermatosparaxis là rất mỏng manh và da chùng xuống.Các loại bổ sung có thể đã được tìm thấy chủ yếu trong các gia đình riêng lẻ và vẫn chưa được xác định đầy đủ. Mặc dù sáu loại hội chứng Ehlers-Danlos được xác định rõ, các trường hợp riêng lẻ thường xuyên thách thức phân loại.Có thể có sự chồng chéo của các triệu chứng nhất định dẫn đến sự chậm trễ trong chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai.Điều trị phần lớn giới hạn trong việc giảm các triệu chứng, bởi vì năm 2011, không có cách chữa trị cho hội chứng này.Các cá nhân có ED có kế hoạch sinh con nên tham khảo ý kiến của một cố vấn di truyền trước khi thụ thai. Loại ED có thể xác định tiên lượng và triển vọng của bệnh nhân.Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi đáng kể giữa các loại hội chứng Ehlers-Danlos.Mặc dù phần lớn bệnh nhân có thể mong đợi sống một tuổi thọ bình thường, một số bệnh nhân sẽ có các triệu chứng nhẹ trong khi những người khác sẽ bị hạn chế nghiêm trọng.EDS là một vấn đề suốt đời, nhưng nỗi sợ đau và thoái hóa có thể là một gánh nặng lớn hoặc lớn hơn so với các triệu chứng thực thể.