Milyen típusú Ehlers-Danlos-szindróma van?

Hat típusú Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) van: három fő és három ritkább.A hipermobilitás, a klasszikus és az érrendszer a leggyakoribb, míg a kyphoscoliosis, az arthrochalasis és a dermatosparaxis annyira ritka, hogy mindegyik kevesebb mint 100 esetéről számoltak be.Eredetileg a kutatók 10 típusú Ehlers-Danlos-szindrómát ismertek fel, de a hat egyszerűbb osztályozását 1997-ben vezették be. Lehetséges, hogy az Ehlers-Danlos-szindróma hat elismert típusa létezik, de ezeket a típusokat csak bizonyos családokban találták meg.és nem definiálják vagy megértik.Az ilyen típusú ED -k 10 000–15 000 embert érintnek.A tipikus tünetek közé tartozik a laza és instabil ízületek, az izomfáradtság és a könnyű véraláfutás.Az ízületi instabilitás gyakori diszlokációt okoz, amely krónikus degeneratív ízületi betegséghez és korai osteoarthritishez vezethet.A kettős csokor nem feltétlenül ugyanaz, mint az ilyen típusú ED-k.Ezekben a betegekben laza ízületek és izomfáradtságok is találhatók, de a megkülönböztető tünetek a bőrhez kapcsolódnak.A bőr rendkívül rugalmas és törékeny.A beteg könnyen megsérül és hegesít, lassan gyógyul meg a sebektől, és extra bőrréteggel rendelkezik olyan területeken, mint a szemhéjak.A zsíros lerakódások gyakoriak az alkarban és az állományban, míg a könyök és a térd rostos növekedést fejlődik ki.Noha ez ritka, 100 000–200 000 ember közül mintegyet érinti, ez az egyik legsúlyosabb típus, mivel befolyásolja az ereket és a szerveket.Az erek és a szervek törékenyek és könnyen törnek.A bőr szinte áttetsző, és az arc általában kiálló szem, elsüllyedt arc, valamint vékony orr és ajkak jellegzetes megjelenése van.Ezen betegek közül sokan összeomlott tüdő- és szívszelepproblémákat okozhatnak.A kyphoscoliosist súlyos skoliozis és törékeny szemgömbök jellemzik.Az Arthrochalsia betegek rövid és súlyosan korlátozzák a laza ízületek és az ebből eredő diszlokációk.A dermatosparaxis jelei nagyon törékenyek és megereszkedő bőr.További lehetséges típusokat találtak elsősorban az egyes családokban, és még nem határoztak meg teljesen.Bizonyos tünetek átfedések lehetnek, amelyek késleltetik a diagnózist vagy a téves diagnózist.A kezelés nagyrészt a tünetek enyhítésére korlátozódik, mivel 2011 -től nem gyógyítható erre a szindrómára.Azon személyeknek, akiknek a gyermekeiket tervezik, konzultálniuk kell egy genetikai tanácsadóval a fogamzás előtt.

Az ED -k típusa meghatározhatja a beteg előrejelzését és kilátásait.A tünetek súlyossága jelentősen eltér az Ehlers-Danlos-szindróma típusainál.Noha a betegek többsége elvárhatja, hogy normális élettartamot éljenek, néhányuk enyhe tünetekkel jár, míg mások súlyosan korlátozódnak.Az EDS egész életen át tartó probléma, de a fájdalom és a degeneráció félelme ugyanolyan nagy vagy nagyobb teherhordó lehet, mint a fizikai tünetek.