Apa saja berbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos?

Ada enam jenis sindrom Ehlers-Danlos (eds): tiga jenis utama dan tiga yang lebih jarang.Hypermobility, klasik, dan vaskular adalah yang paling umum, sedangkan kyphoscoliosis, arthrochalasis, dan dermatosparaxis sangat jarang sehingga kurang dari 100 kasus masing -masing telah dilaporkan.Awalnya, para peneliti mengenali 10 jenis sindrom Ehlers-Danlos, tetapi klasifikasi enam yang lebih sederhana diperkenalkan pada tahun 1997. Ada kemungkinan bahwa lebih dari enam jenis sindrom Ehlers-Danlos yang diakui hanya ada, tetapi jenis ini telah ditemukan dalam keluarga tertentu hanya adadan tidak didefinisikan atau dipahami dengan baik.

Yang paling umum dari enam jenis sindrom Ehlers-Danlos adalah hipermobilitas, sebelumnya tipe III.Sekitar satu dari 10.000 hingga 15.000 orang dipengaruhi oleh jenis ED ini.Gejala yang khas termasuk sendi yang longgar dan tidak stabil, kelelahan otot, dan memar yang mudah.Ketidakstabilan sendi sering menyebabkan dislokasi yang sering dapat menyebabkan penyakit sendi degeneratif kronis dan osteoartritis prematur.Menjadi ganda tidak harus sama dengan memiliki jenis ed ini.

Jenis ED klasik sebelumnya diklasifikasikan sebagai tipe I dan II dan mempengaruhi sekitar satu dari 10.000 hingga 20.000 orang.Sendi longgar dan kelelahan otot juga ditemukan pada pasien ini, tetapi gejala yang membedakan terkait dengan kulit.Kulitnya sangat elastis dan rapuh.Pasien akan memar dan bekas luka dengan mudah, sembuh perlahan dari luka, dan memiliki lipatan kulit ekstra di area seperti kelopak mata.Deposit lemak sering terjadi pada lengan bawah dan tulang kering, sedangkan siku dan lutut akan mengembangkan pertumbuhan berserat.

Yang paling umum dari jenis utama sindrom Ehlers-Danlos adalah tipe pembuluh darah, sebelumnya tipe IV.Meskipun jarang terjadi, mempengaruhi sekitar satu dari 100.000 hingga 200.000 orang, ini adalah salah satu jenis yang paling serius karena berdampak pada pembuluh darah dan organ.Pembuluh darah dan organnya rapuh dan mudah pecah.Kulitnya hampir tembus cahaya, dan wajah biasanya memiliki penampilan karakteristik mata yang menonjol, pipi cekung, dan hidung dan bibir tipis.Banyak dari pasien ini dapat mengembangkan masalah paru-paru dan katup jantung yang pingsan.

Tiga jenis sindrom Ehlers-Danlos yang tersisa sangat jarang, mempengaruhi masing-masing kurang dari 100 orang.Kyphoscoliosis ditandai oleh skoliosis parah dan bola mata yang rapuh.Pasien Arthrochalsia akan pendek dan sangat dibatasi oleh sendi longgar dan dislokasi yang dihasilkan.Tanda -tanda dermatosparaxis adalah kulit yang sangat rapuh dan kendur.Jenis tambahan yang mungkin telah ditemukan dalam keluarga individu dan belum sepenuhnya didefinisikan.

Meskipun enam jenis sindrom Ehlers-Danlos didefinisikan dengan baik, kasus individu sering menentang kategorisasi.Mungkin ada tumpang tindih dari gejala tertentu yang menyebabkan keterlambatan diagnosis atau salah diagnosis.Pengobatan sebagian besar terbatas pada menghilangkan gejala, karena pada 2011 tidak ada obat untuk sindrom ini.Individu dengan ED yang berencana memiliki anak harus berkonsultasi dengan penasihat genetik sebelum hamil.

Jenis ED dapat menentukan prognosis dan pandangan pasien.Tingkat keparahan gejala bervariasi secara signifikan di seluruh jenis sindrom Ehlers-Danlos.Meskipun sebagian besar pasien dapat mengharapkan untuk menjalani umur yang normal, beberapa akan memiliki gejala ringan sementara yang lain akan sangat dibatasi.EDS adalah masalah seumur hidup, tetapi ketakutan akan rasa sakit dan degenerasi bisa menjadi beban yang sama besar atau lebih besar daripada gejala fisik.