Ano ang iba't ibang uri ng Ehlers-Danlos syndrome?

Mayroong anim na uri ng Ehlers-Danlos syndrome (EDS): tatlong pangunahing uri at tatlong rarer.Ang hypermobility, klasikal, at vascular ay ang pinaka -karaniwan, habang ang kyphoscoliosis, arthrochalasis, at dermatosparaxis ay bihirang na mas mababa sa 100 mga kaso ng bawat isa ay naiulat.Orihinal na, kinilala ng mga mananaliksik ang 10 uri ng Ehlers-Danlos syndrome, ngunit ang mas simpleng pag-uuri ng anim ay ipinakilala noong 1997. Posible na higit pa sa anim na kinikilalang mga uri ng Ehlers-Danlos syndrome na umiiral, ngunit ang mga ganitong uri ay natagpuan sa mga tiyak na pamilya lamangat hindi mahusay na tinukoy o nauunawaan.Humigit -kumulang isa sa 10,000 hanggang 15,000 katao ang apektado ng ganitong uri ng ED.Ang mga karaniwang sintomas ay may kasamang maluwag at hindi matatag na mga kasukasuan, pagkapagod ng kalamnan, at madaling bruising.Ang magkasanib na kawalang -tatag ay nagdudulot ng madalas na dislokasyon na maaaring humantong sa talamak na degenerative joint disease at napaaga na osteoarthritis.Ang pagiging dobleng jointed ay hindi kinakailangan katulad ng pagkakaroon ng ganitong uri ng ED.Ang mga maluwag na kasukasuan at pagkapagod ng kalamnan ay matatagpuan din sa mga pasyente na ito, ngunit ang mga sintomas na nakikilala ay nauugnay sa balat.Ang balat ay labis na nababanat at marupok.Ang pasyente ay madaling mag -bruise at peklat, pagalingin nang dahan -dahan mula sa mga sugat, at magkaroon ng labis na mga fold ng balat sa mga lugar tulad ng mga eyelid.Ang mga fatty deposit ay pangkaraniwan sa mga bisig at shins, habang ang mga siko at tuhod ay bubuo ng mga fibrous na paglaki.Bagaman bihira ito, na nakakaapekto sa halos isa sa 100,000 hanggang 200,000 katao, ito ay isa sa mga pinaka -seryosong uri dahil nakakaapekto ito sa mga daluyan ng dugo at organo.Ang mga daluyan ng dugo at organo ay marupok at madaling masira.Ang balat ay halos translucent, at ang mukha ay karaniwang may katangian na hitsura ng mga nakausli na mata, lumubog na pisngi, at isang manipis na ilong at labi.Marami sa mga pasyente na ito ay maaaring bumuo ng isang gumuho na mga problema sa baga at puso.Ang kyphoscoliosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang scoliosis at marupok na ocular globes.Ang mga pasyente ng Arthrochalsia ay maikli at malubhang pinaghihigpitan ng mga maluwag na kasukasuan at nagreresulta sa mga dislocations.Ang mga palatandaan ng dermatosparaxis ay napaka -marupok at balat ng balat.Ang mga karagdagang posibleng uri ay pangunahing natagpuan sa mga indibidwal na pamilya at hindi pa ganap na tinukoy.

Kahit na ang anim na uri ng Ehlers-Danlos syndrome ay mahusay na tinukoy, ang mga indibidwal na kaso ay madalas na sumalungat sa pagkategorya.Maaaring magkaroon ng isang overlap ng ilang mga sintomas na humahantong sa isang pagkaantala sa diagnosis o sa maling pag -diagnose.Ang paggamot ay higit sa lahat ay limitado sa kaluwagan ng mga sintomas, dahil noong 2011 walang lunas para sa sindrom na ito.Ang mga indibidwal na may ED na nagplano sa pagkakaroon ng mga anak ay dapat kumunsulta sa isang tagapayo ng genetic bago maglihi.

Ang uri ng EDS ay maaaring matukoy ang pagbabala at pananaw ng pasyente.Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba nang malaki sa mga uri ng Ehlers-Danlos syndrome.Bagaman ang karamihan sa mga pasyente ay maaaring asahan na mabuhay ng isang normal na habang -buhay, ang ilan ay magkakaroon ng banayad na mga sintomas habang ang iba ay malubhang limitado.Ang EDS ay isang panghabambuhay na problema, ngunit ang takot sa sakit at pagkabulok ay maaaring maging mahusay o mas malaki ang isang pasanin kaysa sa mga pisikal na sintomas.