Τι προκαλεί την εξαφάνιση της λευκής ύλης;

Η εξαφάνιση της λευκής ύλης (VWM) είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που συχνά διαγνωσθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία.Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη σε ένα από τα πέντε γονίδια.Οι μεταβολές σε αυτά τα γονίδια μπορούν να εμφανιστούν σποραδικά, λόγω πολύ υψηλού πυρετού, τραυματισμού στο κεφάλι ή μόλυνσης.Το VWM μπορεί να είναι κληρονομικό και μπορεί να τρέξει σε οικογένειες.

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει τα γονίδια που πρέπει να επηρεαστούν για να προκαλέσουν εξαφάνιση της λευκής ύλης.Όταν ομαδοποιούνται, αυτά τα γονίδια είναι γνωστά ως ευκαρυωτικός παράγοντας εκκίνησης 2Β (EIF2B).Το πιο συχνά επηρεασμένο γονίδιο είναι το γονίδιο eIF2B5.Όταν μια αλλαγή συμβαίνει σε αυτό το γονίδιο, δεν μπορεί πλέον να κάνει τις πρωτεΐνες σωστά.Ενώ η μετάλλαξη είναι αποτέλεσμα γενετικών παραγόντων, μπορεί να επιταχυνθεί ή να επηρεαστεί από συγκεκριμένα γεγονότα που επηρεάζουν τον εγκέφαλο.

Η εξέλιξη της εξαφάνισης της λευκής ύλης είναι συνήθως αρκετά αργή, αλλά ορισμένα γεγονότα μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση και να αυξήσουν την ταχύτητα στην οποίαεμφανίζονται μεταλλάξεις.Οι υψηλοί πυρετοί που προκύπτουν από λοιμώξεις είναι η κύρια αιτία τέτοιων επιταχύνσεων.Επιπλέον, το τραύμα του κεφαλιού μπορεί να ξεκινήσει μια γρήγορη επιδείνωση στη λειτουργία ενός ασθενούς.Ακόμη και οι μικρές τραυματισμοί στο κεφάλι μπορούν να είναι σημαντικοί σε έναν ασθενή με αυτή τη διαταραχή.

Η διαταραχή της λευκής ύλης που εξαφανίζεται η αποσύνθεση της λευκής ύλης του εγκεφάλου, η οποία είναι μια συλλογή από νευρικές ίνες που καλύπτονται από ένα λιπαρό μονωτικό γνωστό ως μυελίνη.Σε άτομα με VWM, τα κύτταρα στη λευκή ύλη είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στο στρες και τις ορμονικές αλλαγές στο σώμα.Καθώς αυξάνεται η επιδείνωση, τα συμπτώματα της διαταραχής γίνονται πιο εμφανή.

Εάν η αλλαγή στο γονίδιο eIF2B είναι σημαντική, η κινητική και νευρολογική λειτουργία θα επηρεαστεί.Αυτή η απώλεια λειτουργίας είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα της ασθένειας της λευκής ύλης.Το παιδί μπορεί να βιώσει επιληπτικές κρίσεις, τακτικούς πυρετού, άκαμπτους μυς και ακραία κόπωση.Επιπλέον, μπορεί να χάσει συντονισμό, να αναπτύξει προβλήματα ματιών και να δυσκολεύεται με γνωστικές λειτουργίες και παραγωγή ομιλίας.Τελικά, η VWM θα οδηγήσει σε κώμα και θάνατο, συνήθως από υψηλό πυρετό.

Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να ποικίλει σε μεγάλο βαθμό από άτομο σε άτομο.Ορισμένα παιδιά παρουσιάζουν συμπτώματα στη βρεφική ηλικία, ενώ άλλα αναπτύσσονται συνήθως μέχρι την παιδική ηλικία.Τα προβλήματα με την κίνηση είναι συνήθως πολύ πιο σοβαρά από τα ζητήματα με τη γνώση και μπορεί να υπάρξουν μεγάλες περιόδους σταθερής ανάπτυξης όπου δεν συμβαίνει καμία πτώση.Το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται από λίγα χρόνια μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του '40.Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για το VWM, οι θεραπείες επικεντρώνονται στην ανακούφιση των πολλών συμπτωμάτων της κατάστασης και στην πρόληψη επικίνδυνων πυρετών.