Ano ang sanhi ng pagkawala ng puting bagay?

Ang Vanishing White Matter (VWM) ay isang sakit ng gitnang sistema ng nerbiyos na madalas na nasuri sa maagang pagkabata.Ito ay sanhi ng isang genetic mutation sa isa sa limang gen.Ang mga pagbabago sa mga gen na ito ay maaaring mangyari nang sporadically, dahil sa napakataas na lagnat, pinsala sa ulo, o impeksyon.Ang VWM ay maaaring namamana at maaaring tumakbo sa mga pamilya.

Natukoy ng mga siyentipiko ang mga gene na dapat maapektuhan upang maging sanhi ng pagkawala ng puting bagay.Kapag pinagsama -sama, ang mga gen na ito ay kilala bilang eukaryotic initiation factor 2B (EIF2B).Ang pinaka -karaniwang apektadong gene ay ang eIF2B5 gene.Kapag naganap ang isang pagbabago sa gene na ito, hindi na ito makagawa ng mga protina nang tama.Habang ang mutation ay isang resulta ng mga kadahilanan ng genetic, maaari itong mapabilis o maimpluwensyahan ng mga tiyak na kaganapan na nakakaapekto sa utak.nangyayari ang mga mutasyon.Ang mga mataas na fevers na nagreresulta mula sa mga impeksyon ay ang pangunahing sanhi ng naturang pagbilis.Bilang karagdagan, ang trauma ng ulo ay maaaring magsimula ng isang mabilis na pagkasira sa isang function ng mga pasyente.Kahit na ang mga menor de edad na pinsala sa ulo ay maaaring maging makabuluhan sa isang pasyente na may kaguluhan na ito.

Ang pagkawala ng puting bagay na karamdaman ay nagdudulot ng pagkabagsak ng talino na puting bagay, na kung saan ay isang koleksyon ng mga nerve fibers na sakop ng isang mataba na insulator na kilala bilang myelin.Sa mga indibidwal na may VWM, ang mga cell sa puting bagay ay partikular na sensitibo sa mga pagbabago sa stress at hormonal sa katawan.Habang tumataas ang pagkasira, ang mga sintomas ng karamdaman ay nagiging mas maliwanag.

Kung ang pagbabago sa gene ng EIF2B ay makabuluhan, maaapektuhan ang motor at neurological function.Ang pagkawala ng pag -andar ay ang tanda ng pagkawala ng puting bagay na puting bagay.Ang bata ay maaaring makaranas ng mga seizure, regular na fevers, matigas na kalamnan, at matinding pagkapagod.Bilang karagdagan, maaaring mawalan siya ng koordinasyon, bumuo ng mga problema sa mata, at nahihirapan sa mga pag -andar ng nagbibigay -malay at paggawa ng pagsasalita.Sa huli, ang VWM ay hahantong sa koma at kamatayan, karaniwang nagreresulta mula sa mataas na lagnat.

Ang kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba -iba mula sa bawat tao.Ang ilang mga bata ay nagpapakita ng mga sintomas sa pagkabata, habang ang iba ay karaniwang umuunlad hanggang sa pagkabata.Ang mga problema sa paggalaw ay karaniwang mas malubha kaysa sa mga isyu na may pag -unawa, at maaaring may mahabang panahon ng matatag na pag -unlad kung saan walang pagtanggi na nangyayari.Ang pag -asa sa buhay ay mula sa ilang taon hanggang kalagitnaan ng 40s.Habang walang lunas para sa VWM, ang mga paggamot ay nakatuon sa pagpapagaan ng maraming mga sintomas ng kondisyon at pumipigil sa mga mapanganib na fevers.