Apa penyebabnya menghilang materi putih?

Vanishing White Matter (VWM) adalah penyakit sistem saraf pusat yang sering didiagnosis pada anak usia dini.Ini disebabkan oleh mutasi genetik pada satu dari lima gen.Perubahan gen ini dapat terjadi secara sporadis, karena demam yang sangat tinggi, cedera kepala, atau infeksi.VWM bisa turun temurun dan dapat dijalankan dalam keluarga.

Ilmuwan telah mengidentifikasi gen yang harus dipengaruhi untuk menyebabkan materi putih yang hilang.Ketika dikelompokkan bersama, gen -gen ini dikenal sebagai faktor inisiasi eukariotik 2b (eIF2B).Gen yang paling umum terkena adalah gen EIF2B5.Ketika perubahan terjadi pada gen ini, itu tidak dapat lagi membuat protein dengan benar.Sementara mutasi adalah hasil dari faktor genetik, itu dapat dipercepat atau dipengaruhi oleh peristiwa spesifik yang berdampak pada otak.

Perkembangan materi putih yang menghilang biasanya cukup lambat, tetapi peristiwa tertentu dapat memperburuk kondisi dan meningkatkan kecepatan di mana di manamutasi terjadi.Demam tinggi yang dihasilkan dari infeksi adalah penyebab utama percepatan tersebut.Selain itu, trauma kepala dapat memulai kerusakan cepat dalam fungsi pasien.Bahkan cedera kepala ringan dapat menjadi signifikan pada pasien dengan gangguan ini.

Vanishing White Matter Disorder menyebabkan disintegrasi otak putih, yang merupakan kumpulan serat saraf yang ditutupi oleh isolator berlemak yang dikenal sebagai myelin.Pada individu dengan VWM, sel -sel dalam materi putih sangat sensitif terhadap stres dan perubahan hormonal dalam tubuh.Dengan meningkatnya kemunduran, gejala gangguan menjadi lebih jelas.

Jika perubahan gen EIF2B signifikan, fungsi motorik dan neurologis akan terpengaruh.Hilangnya fungsi ini adalah ciri khas penyakit materi putih yang menghilang.Anak mungkin mengalami kejang, demam biasa, otot yang kaku, dan kelelahan ekstrem.Selain itu, ia mungkin kehilangan koordinasi, mengembangkan masalah mata, dan mengalami kesulitan dengan fungsi kognitif dan produksi bicara.Pada akhirnya, VWM akan menyebabkan koma dan kematian, biasanya akibat demam tinggi.

Keparahan penyakit ini dapat sangat bervariasi dari orang ke orang.Beberapa anak menunjukkan gejala pada masa bayi, sementara yang lain berkembang biasanya sampai masa kanak -kanak.Masalah dengan gerakan biasanya jauh lebih parah daripada masalah dengan kognisi, dan mungkin ada periode perkembangan yang stabil di mana tidak ada penurunan yang terjadi.Harapan hidup berkisar dari beberapa tahun hingga pertengahan 40 -an.Meskipun tidak ada obat untuk VWM, perawatan fokus untuk mengurangi banyak gejala kondisi dan mencegah demam berbahaya.