Điều gì gây ra chất trắng biến mất?

Vanishing White Getic (VWM) là một bệnh của hệ thống thần kinh trung ương thường được chẩn đoán từ thời thơ ấu.Nó được gây ra bởi một đột biến gen trong một trong năm gen.Những thay đổi trong các gen này có thể xảy ra lẻ tẻ, do sốt rất cao, chấn thương đầu hoặc nhiễm trùng.VWM có thể là di truyền và có thể chạy trong các gia đình.Các nhà khoa học đã xác định các gen phải bị ảnh hưởng để gây ra chất trắng biến mất.Khi được nhóm lại với nhau, các gen này được gọi là yếu tố khởi đầu sinh vật nhân chuẩn 2b (eIF2b).Gen bị ảnh hưởng phổ biến nhất là gen eIF2B5.Khi một sự thay đổi xảy ra trong gen này, nó không còn có thể làm cho protein chính xác.Mặc dù đột biến là kết quả của các yếu tố di truyền, nhưng nó có thể được tăng tốc hoặc bị ảnh hưởng bởi các sự kiện cụ thể ảnh hưởng đến não. Sự tiến triển của chất trắng biến mất thường khá chậm, nhưng một số sự kiện có thể làm trầm trọng thêm tình trạng và tăng tốc độĐột biến xảy ra.Sốt cao do nhiễm trùng là nguyên nhân chính của gia tốc như vậy.Ngoài ra, chấn thương đầu có thể bắt đầu suy giảm nhanh trong chức năng của bệnh nhân.Ngay cả chấn thương đầu nhỏ cũng có thể có ý nghĩa ở một bệnh nhân mắc chứng rối loạn này.Rối loạn chất trắng biến mất gây ra sự tan rã của chất trắng, đó là một tập hợp các sợi thần kinh được bao phủ bởi một chất cách điện béo được gọi là myelin.Ở những người mắc VWM, các tế bào trong chất trắng đặc biệt nhạy cảm với căng thẳng và thay đổi nội tiết tố trong cơ thể.Khi sự suy giảm tăng lên, các triệu chứng của rối loạn trở nên rõ ràng hơn.Nếu sự thay đổi của gen eIF2B là đáng kể, chức năng vận động và thần kinh sẽ bị ảnh hưởng.Mất chức năng này là dấu hiệu của bệnh chất trắng biến mất.Đứa trẻ có thể bị co giật, sốt thường xuyên, cơ bắp cứng và mệt mỏi cực độ.Ngoài ra, anh ta hoặc cô ta có thể mất phối hợp, phát triển các vấn đề về mắt và gặp khó khăn với các chức năng nhận thức và sản xuất lời nói.Cuối cùng, VWM sẽ dẫn đến hôn mê và tử vong, thường là do sốt cao.Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác.Một số trẻ biểu hiện các triệu chứng ở giai đoạn trứng nước, trong khi những người khác phát triển cho đến khi còn nhỏ.Các vấn đề với chuyển động thường nghiêm trọng hơn nhiều so với các vấn đề với nhận thức, và có thể có thời gian dài phát triển ổn định khi không có sự suy giảm nào xảy ra.Tuổi thọ dao động từ một vài năm đến giữa những năm 40.Mặc dù không có cách chữa trị cho VWM, các phương pháp điều trị tập trung vào việc giảm bớt nhiều triệu chứng của tình trạng và ngăn ngừa sốt nguy hiểm.