Mi okozza az eltűnt fehér anyagot?

Az eltűnő fehér anyag (VWM) a központi idegrendszer betegsége, amelyet gyakran a korai gyermekkorban diagnosztizáltak.Ezt egy genetikai mutáció okozza az öt gén egyikében.Ezeknek a géneknek a változása szórványosan fordulhat elő, nagyon magas láz, fejsérülés vagy fertőzés miatt.A VWM örökletes lehet és családokban futhat.

A tudósok azonosították azokat a géneket, amelyeket befolyásolni kell, hogy eltűnt fehér anyagot okozhassanak.Összeállítva ezeket a géneket eukarióta 2B iniciációs faktornak (EIF2B) hívják.A leggyakrabban érintett gén az EIF2B5 gén.Ha változás bekövetkezik ebben a génben, akkor már nem képes a fehérjéket helyesen előállítani.Noha a mutáció genetikai tényezők eredménye, felgyorsíthatja vagy befolyásolhatja az agyra befolyásoló specifikus események.mutációk fordulnak elő.Az ilyen gyorsulások elsődleges oka a fertőzésekből származó magas láz.Ezenkívül a fej trauma gyors romlást kezdeményezhet a beteg funkciójában.Még a kisebb fejsérülések is szignifikánsak lehetnek egy ilyen rendellenességben szenvedő betegnél.

Az eltűnés fehér anyag rendellenessége az agy fehér anyagának szétesését okozza, amely egy idegrostok gyűjteménye, amelyet egy myelin néven ismert zsíros szigetelő borít.A VWM -ben szenvedő egyéneknél a fehér anyag sejtjei különösen érzékenyek a test stresszére és hormonális változásaira.A romlás növekedésével a rendellenesség tünetei nyilvánvalóbbá válnak.

Ha az eIF2B gén változása szignifikáns, akkor a motor és a neurológiai funkció befolyásolódik.Ez a funkcióvesztés a eltűnő fehér anyag betegség jellemzője.A gyermek rohamokat, rendszeres lázokat, merev izmokat és rendkívüli fáradtságot tapasztalhat.Ezenkívül elveszítheti a koordinációt, szemproblémákat alakíthat ki, és nehezen tudja a kognitív funkciókat és a beszédtermelést.Végül a VWM kómához és halálhoz vezet, amely általában magas lázból származik.

A betegség súlyossága személyenként nagyban eltérhet.Egyes gyermekek csecsemőkorban tüneteket mutatnak, míg mások általában későbbi gyermekkorig fejlődnek.A mozgás problémái általában sokkal súlyosabbak, mint a megismerés problémái, és hosszú időtartamúak lehetnek a folyamatos fejlődés, ahol nem csökken.A várható élettartam néhány évtől a 40 -es évek közepéig terjed.Noha a VWM -re nincs gyógymód, a kezelések az állapot sok tünetének enyhítésére és a veszélyes lázok megelőzésére összpontosítanak.