Τι είναι μια συγγενή διαταραχή της γλυκοζυλίωσης;

Η συγγενή διαταραχή της γλυκοζυλίωσης είναι μια κληρονομική κατάσταση που περιλαμβάνει διαταραχή στο πώς σχηματίζονται οι αλυσίδες ζάχαρης ή συνδέονται με τις πρωτεΐνες.Αυτές οι συγγενείς διαταραχές μπορεί να επηρεάσουν τους ασθενείς που κυμαίνονται από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση.Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει 19 ξεχωριστά σύνδρομα, καθένα από τα οποία έχουν ξεχωριστές γενετικές ανωμαλίες και διαφορετικά συμπτώματα.Η θεραπεία γενικά περιλαμβάνει υποστηρικτική φροντίδα, ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται.

Η γλυκοζυλίωση είναι η διαδικασία της οικοδόμησης σακχάρων μεγάλης αλυσίδας που συνδέονται με πρωτεΐνες, σχηματίζοντας γλυκοπρωτεΐνες.Δεκάδες ένζυμα είναι υπεύθυνα για αυτή τη διαδικασία.Όταν τα ένζυμα δυσλειτουργία λόγω ενός γενετικού ελαττώματος, αυτές οι αλυσίδες δεν ολοκληρώνονται σωστά, συνδέονται με πρωτεΐνες ή απομακρύνονται όταν είναι απαραίτητο.Η ανωμαλία εμφανίζεται στο Ν-συνδεδεμένο ολιγοσακχαρίτη, ο οποίος περιλαμβάνει κάθε σωματικό κύτταρο.Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη συγγενή διαταραχή της γλυκοζυλίωσης εξαρτώνται από τα συστήματα σώματος που επηρεάζονται από την αστάθεια και την κακή επικοινωνία των πρωτεϊνών εντός και μεταξύ των κυττάρων.

Τα βρέφη και τα παιδιά που πάσχουν από εκδόσεις της διαταραχής γενικά αναπτύσσονται και αναπτύσσονται πιο αργά από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας λόγω της ανικανότητας να τρέφονται.Τα παιδιά μπορούν να παρουσιάσουν υπογλυκαιμία μαζί με γαστρεντερικές διαταραχές που περιλαμβάνουν ηπατική νόσο.Οι παιδιατρικοί ασθενείς μπορεί να αιμορραγούν εύκολα και να έχουν διασχίσει τα μάτια και την κακή ανάπτυξη του κινητήρα που προκαλείται από μυϊκή αδυναμία.Οι νέοι μπορούν να αναπτύξουν σπαστικές ή τρόπους κινήσεις.Αυτοί οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις, συμπτώματα που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο ή εμφάνιση ψυχικής βλάβης.

Οι έφηβοι και οι ενήλικες με συγγενή διαταραχή της γλυκοζυλίωσης μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες με ισορροπία, φυσική κίνηση και ομιλία που είναι δευτερεύουσες από τη μυϊκή βλάβη.Η μη φυσιολογική διαδικασία γλυκοζυλίωσης μπορεί να αναστείλει την εφηβεία σε νεαρές γυναίκες και οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν χρωστική ουσία αμφιβληστροειδούς ή να υποφέρουν από καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου.

Τα άτομα που βιώνουν συμπτώματα συνήθως υποβάλλονται σε δοκιμή αίματος που ονομάζεται με έλλειψη τρανσφερίνης με έλλειψη υδατανθράκων.Αυτή η δοκιμή αξιολογεί την κατάσταση γλυκοζυλίωσης της τρανσφερίνης (TF).Χρησιμοποιώντας ισοηλεκτρική εστίαση ή φασματομετρία μάζας ιονισμού ηλεκτροψεκασμού, οι ειδικοί στο εργαστήριο εντοπίζουν μη φυσιολογικά πρότυπα TF.Μετά τη λήψη οριστικής διάγνωσης συγγενούς διαταραχής της γλυκοζυλίωσης, οι ασθενείς υποβάλλονται σε περαιτέρω δοκιμές που καθορίζουν τον συγκεκριμένο τύπο.Η πληκτρολόγηση της διαταραχής γενικά περιλαμβάνει την αξιολόγηση της ενζυμικής δραστικότητας για γνωστά ελαττώματα ή την ανάλυση δειγμάτων αίματος για συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων.

Τα βρέφη και τα παιδιά που εκθέτουν αδυναμία ευημερίας μπορεί να απαιτήσουν τύπους υψηλής θερμίδας.Όταν η κατάσταση επηρεάζει την ικανότητα κατανάλωσης προφορικών τροφίμων, μπορεί να απαιτείται σωλήνες γαστρικής τροφοδοσίας.Οι ασθενείς που αντιμετωπίζουν υποθυρεοειδισμό δευτερογενώς στη διαταραχή γενικά λαμβάνουν φάρμακα αντικατάστασης.Τα άτομα που αναπτύσσουν διαταραχές κατάσχεσης συνήθως απαιτούν αντιμονοπωλιακά φάρμακα και ασθενείς με μυϊκή κινητική δυσλειτουργία, ομιλία ή οπτικές δυσκολίες συνήθως απαιτούν επαγγελματική και φυσική θεραπεία.