Ano ang isang congenital disorder ng glycosylation?

Ang congenital disorder ng glycosylation ay isang minana na kondisyon na kinasasangkutan ng isang pagkagambala sa kung paano bumubuo ang mga kadena ng asukal o nakalakip sa mga protina.Ang mga karamdaman ng congenital na ito ay maaaring makaapekto sa mga pasyente na mula sa pagkabata hanggang sa pagtanda.Kinilala ng mga mananaliksik ang 19 na magkahiwalay na sindrom, ang bawat isa ay may natatanging mga abnormalidad ng genetic at iba't ibang mga sintomas.Ang paggamot sa pangkalahatan ay nagsasangkot ng suporta sa pangangalaga, depende sa edad ng pasyente at mga sintomas na ipinakita.

Ang glycosylation ay ang proseso ng pagbuo ng mga mahabang asukal sa chain na nakadikit sa mga protina, na bumubuo ng mga glycoproteins.Dose -dosenang mga enzyme ang may pananagutan sa prosesong ito.Kapag ang mga enzymes malfunction dahil sa isang genetic defect, ang mga kadena na ito ay hindi maayos na nakumpleto, nakakabit sa mga protina, o tinanggal kung kinakailangan.Ang abnormality ay nangyayari sa N-link na oligosaccharide, na nagsasangkot sa bawat cell ng katawan.Ang mga sintomas na may kaugnayan sa congenital disorder ng glycosylation ay nakasalalay sa kung anong mga sistema ng katawan ang apektado ng kawalang -tatag ng protina at maling impormasyon sa loob at sa pagitan ng mga cell.

Ang mga sanggol at bata na nagdurusa mula sa mga bersyon ng karamdaman ay karaniwang lumalaki at bumubuo nang mas mabagal kaysa sa iba pang mga bata na may parehong edad dahil sa isang kawalan ng kakayahang pakainin.Ang mga bata ay maaaring magpakita ng hypoglycemia kasama ang mga karamdaman sa gastrointestinal na kasama ang sakit sa atay.Ang mga pasyente ng bata ay maaaring dumugo nang madali at tumawid sa mga mata at hindi magandang pag -unlad ng motor na sanhi ng kahinaan ng kalamnan.Ang mga kabataan ay maaaring bumuo ng mga paggalaw ng spastic o tremor.Ang mga pasyente na ito ay maaaring bumuo ng mga seizure, mga sintomas na tulad ng stroke, o isang hitsura ng kapansanan sa pag-iisip.

Ang mga kabataan at matatanda na may congenital disorder ng glycosylation ay maaaring makaranas ng mga paghihirap na may balanse, pisikal na paggalaw, at pagsasalita na pangalawa sa kapansanan sa kalamnan.Ang hindi normal na proseso ng glycosylation ay maaaring mapigilan ang pagbibinata sa mga batang babaeng pasyente, at ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng retinitis pigmentosa o magdusa mula sa kurbada ng gulugod na umuusbong sa paglipas ng panahon.

Ang mga indibidwal na nakakaranas ng mga sintomas ay karaniwang sumasailalim sa isang pagsubok sa dugo na tinatawag na karbohidrat na kulang sa transferrin.Sinusuri ng pagsubok na ito ang katayuan ng glycosylation ng transferrin (TF).Gamit ang isoelectric na pagtuon o electrospray ionization-mass spectrometry, kinikilala ng mga espesyalista sa lab ang mga hindi normal na pattern ng TF.Matapos matanggap ang isang tiyak na diagnosis ng congenital disorder ng glycosylation, ang mga pasyente ay sumasailalim sa karagdagang pagsubok na tumutukoy sa tiyak na uri.Ang pag -type ng karamdaman sa pangkalahatan ay nagsasangkot sa pagtatasa ng aktibidad ng enzyme para sa mga kilalang depekto o pagsusuri ng mga sample ng dugo para sa mga tiyak na mutation ng gene.

Ang mga sanggol at mga bata na nagpapakita ng kabiguan na umunlad ang mga sindrom ay maaaring mangailangan ng mataas na mga formula ng calorie.Kapag ang kondisyon ay nakakaapekto sa kakayahang kumonsumo ng pagkain nang pasalita, maaaring kailanganin ang mga tubo ng pagpapakain ng gastric.Ang mga pasyente na nakakaranas ng hypothyroidism pangalawa sa karamdaman ay karaniwang tumatanggap ng kapalit na gamot.Ang mga indibidwal na nagkakaroon ng mga karamdaman sa pag -agaw ay karaniwang nangangailangan ng mga gamot na antiseizure, at ang mga pasyente na may kapansanan sa muscular motor, pagsasalita, o visual na paghihirap ay karaniwang nangangailangan ng trabaho at pisikal na therapy.