Apa itu gangguan kongenital glikosilasi?

Gangguan kongenital glikosilasi adalah kondisi bawaan yang melibatkan gangguan dalam bagaimana rantai gula terbentuk atau melekat pada protein.Gangguan kongenital ini dapat mempengaruhi pasien mulai dari masa bayi hingga dewasa.Para peneliti telah mengidentifikasi 19 sindrom terpisah, masing -masing memiliki kelainan genetik yang berbeda dan gejala yang berbeda.Pengobatan umumnya melibatkan perawatan suportif, tergantung pada usia pasien dan gejala yang disajikan.

Glikosilasi adalah proses membangun gula rantai panjang yang melekat pada protein, membentuk glikoprotein.Lusinan enzim bertanggung jawab atas proses ini.Ketika enzim kerusakan karena cacat genetik, rantai ini tidak diselesaikan dengan benar, melekat pada protein, atau dihilangkan bila perlu.Abnormalitas terjadi pada oligosakarida terkait-N, yang melibatkan setiap sel tubuh.Gejala yang terkait dengan gangguan kongenital glikosilasi tergantung pada sistem tubuh apa yang dipengaruhi oleh ketidakstabilan protein dan miskomunikasi di dalam dan di antara sel.

Bayi dan anak -anak yang menderita versi gangguan umumnya tumbuh dan berkembang lebih lambat daripada anak -anak lain pada usia yang sama karena ketidakmampuan untuk memberi makan.Anak -anak dapat menunjukkan hipoglikemia bersama dengan gangguan gastrointestinal yang meliputi penyakit hati.Pasien anak -anak dapat dengan mudah berdarah dan memiliki mata menyilang dan perkembangan motorik yang buruk yang disebabkan oleh kelemahan otot.Anak-anak muda dapat mengembangkan gerakan spastik atau seperti tremor.Pasien-pasien ini dapat mengalami kejang, gejala seperti stroke, atau penampilan gangguan mental.

Remaja dan orang dewasa dengan gangguan kongenital glikosilasi dapat mengalami kesulitan dengan keseimbangan, gerakan fisik, dan ucapan yang sekunder akibat gangguan otot.Proses glikosilasi abnormal dapat menghambat pubertas pada pasien wanita muda, dan pasien dapat mengalami retinitis pigmentosa atau menderita kelengkungan tulang belakang yang berkembang seiring waktu.

Individu yang mengalami gejala biasanya menjalani tes darah yang disebut transferrin kekurangan karbohidrat.Tes ini menilai status glikosilasi transferrin (TF).Menggunakan fokus isoelektrik atau spektrometri massa ionisasi elektrospray, spesialis laboratorium mengidentifikasi pola TF yang abnormal.Setelah menerima diagnosis definitif gangguan kongenital glikosilasi, pasien menjalani pengujian lebih lanjut yang menentukan jenis tertentu.Mengetik gangguan umumnya melibatkan penilaian aktivitas enzim untuk cacat yang diketahui atau menganalisis sampel darah untuk mutasi gen tertentu.

Bayi dan anak -anak yang menunjukkan kegagalan untuk berkembang sindrom mungkin memerlukan formula kalori tinggi.Ketika kondisi mempengaruhi kemampuan untuk mengonsumsi makanan secara oral, tabung pemberian lambung mungkin diperlukan.Pasien yang mengalami hipotiroidisme sekunder akibat gangguan umumnya menerima obat penggantian.Individu yang mengalami gangguan kejang biasanya memerlukan obat antisiseizure, dan pasien dengan gangguan motorik otot, bicara, atau kesulitan visual biasanya memerlukan terapi pekerjaan dan fisik.