Rối loạn bẩm sinh của glycosylation là gì?

Rối loạn bẩm sinh của glycosyl hóa là một tình trạng di truyền liên quan đến sự gián đoạn trong cách các chuỗi đường hình thành hoặc gắn với protein.Những rối loạn bẩm sinh này có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân từ trẻ nhỏ đến tuổi trưởng thành.Các nhà nghiên cứu đã xác định 19 hội chứng riêng biệt, mỗi người có bất thường di truyền riêng biệt và các triệu chứng khác nhau.Điều trị thường liên quan đến chăm sóc hỗ trợ, tùy thuộc vào tuổi của bệnh nhân và các triệu chứng được trình bày.Glycosylation là quá trình xây dựng các đường chuỗi dài gắn vào protein, tạo thành glycoprotein.Hàng chục enzyme chịu trách nhiệm cho quá trình này.Khi enzyme trục trặc do khiếm khuyết di truyền, các chuỗi này không được hoàn thành đúng cách, gắn với protein hoặc loại bỏ khi cần thiết.Sự bất thường xảy ra trong oligosacarit liên kết N, liên quan đến mọi tế bào cơ thể.Các triệu chứng liên quan đến rối loạn bẩm sinh của glycosyl hóa phụ thuộc vào những gì hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng bởi sự mất ổn định protein và thông tin sai lệch trong và giữa các tế bào.Trẻ sơ sinh và trẻ em bị các phiên bản rối loạn thường phát triển và phát triển chậm hơn so với những đứa trẻ khác cùng tuổi vì không có khả năng cho ăn.Trẻ em có thể bị hạ đường huyết cùng với các rối loạn tiêu hóa bao gồm bệnh gan.Bệnh nhân nhi có thể dễ dàng chảy máu và vượt qua mắt và sự phát triển vận động kém do yếu cơ.Những người trẻ tuổi có thể phát triển các chuyển động co cứng hoặc run như run.Những bệnh nhân này có thể bị co giật, các triệu chứng giống như đột quỵ hoặc xuất hiện suy giảm tâm thần.

Thanh thiếu niên và người lớn bị rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh có thể gặp khó khăn với sự cân bằng, chuyển động thể chất và lời nói thứ phát sau khi suy giảm cơ bắp.Quá trình glycosyl hóa bất thường có thể ức chế tuổi dậy thì ở bệnh nhân nữ trẻ và bệnh nhân có thể bị viêm võng mạc sắc tố hoặc bị cong của cột sống tiến triển theo thời gian.Các cá nhân gặp phải các triệu chứng thường trải qua xét nghiệm máu gọi là transferrin thiếu carbohydrate.Thử nghiệm này đánh giá tình trạng glycosyl hóa của transferrin (TF).Sử dụng phương pháp quang phổ tập trung vào điện áp hoặc quang phổ ion hóa điện, các chuyên gia trong phòng thí nghiệm xác định các mẫu TF bất thường.Sau khi nhận được chẩn đoán xác định rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh, bệnh nhân trải qua xét nghiệm thêm để xác định loại cụ thể.Gõ rối loạn thường liên quan đến việc đánh giá hoạt động của enzyme đối với các khiếm khuyết đã biết hoặc phân tích mẫu máu cho các đột biến gen cụ thể.Trẻ sơ sinh và trẻ em biểu hiện thất bại với các hội chứng phát triển có thể yêu cầu các công thức calo cao.Khi tình trạng ảnh hưởng đến khả năng tiêu thụ thực phẩm bằng miệng, các ống cho ăn dạ dày có thể được yêu cầu.Bệnh nhân bị suy giáp thứ phát sau rối loạn thường nhận được thuốc thay thế.Các cá nhân bị rối loạn co giật thường cần dùng thuốc chống chống lại, và bệnh nhân suy giảm vận động cơ, khó khăn hoặc khó khăn về thị giác thường cần phải nghề nghiệp và vật lý trị liệu.