Mi az a glikoziláció veleszületett rendellenessége?

A glikozilezés veleszületett rendellenessége egy örökölt állapot, amely megzavarja a cukorláncok kialakulását vagy a fehérjékhez való kapcsolódást.Ezek a veleszületett rendellenességek befolyásolhatják a csecsemőkorától a felnőttkorig terjedő betegeket.A kutatók 19 különálló szindrómát azonosítottak, amelyek mindegyike megkülönböztetett genetikai rendellenességekkel és különböző tünetekkel rendelkezik.A kezelés általában támogató ellátást foglal magában, a beteg életkorától és a bemutatott tünetektől függően.

A glikozilezés a fehérjékhez kapcsolódó hosszú lánccukrok felépítésének folyamata, amely glikoproteineket képez.Több tucat enzim felelős ehhez a folyamatért.Ha az enzimek genetikai hiba miatt meghibásodnak, akkor ezek a láncok nem kerülnek megfelelően, nem kapcsolódnak a fehérjékhez, vagy szükség esetén eltávolítják.A rendellenesség az N-hez kapcsolódó oligoszacharidban fordul elő, amely minden testi sejtet magában foglal.A glikoziláció veleszületett rendellenességével kapcsolatos tünetek attól függnek, hogy a testrendszereket milyen befolyásolja a fehérje instabilitása és a sejtek közötti és a hibás kommunikáció.

A rendellenesség változatában szenvedő csecsemők és gyermekek általában lassabban növekednek és fejlődnek, mint az azonos korú más gyermekek, mert nem képesek táplálkozni.A gyermekek hipoglikémiát mutathatnak, a gyomor -bélrendszeri rendellenességekkel együtt, amelyek magukban foglalják a májbetegséget.A gyermekgyógyászati betegek könnyen vérzhetnek, és átléphetik a szemét, és az izomgyengeség okozta rossz motoros fejlődést.A fiatalok spasztikus vagy remegő mozgásokat alakíthatnak ki.Ezeknek a betegeknek rohamok, stroke-szerű tünetek vagy mentális károsodás megjelenése alakulhatnak ki.

A serdülők és felnőttek, akiknek veleszületett glikozilációja van, nehézségeket okozhatnak az egyensúly, a fizikai mozgás és a beszéd, amely másodlagos az izomkárosodáshoz.A rendellenes glikozilezési eljárás gátolhatja a fiatal női betegek pubertását, és a betegek retinitis pigmentosa -ban alakulhatnak ki, vagy szenvedhetnek a gerinc görbületétől, amely idővel előrehalad.

A tünetekkel járó egyének tipikusan vérvizsgálaton mennek keresztül, amelyet szénhidráthiányos transzferrinnek hívnak.Ez a teszt felméri a transzferrin (TF) glikozilációs állapotát.Az izoelektromos fókuszálás vagy az elektrospray ionizációs tömegspektrometria alkalmazásával a laboratóriumi szakemberek azonosítják a rendellenes TF mintákat.A glikoziláció veleszületett veleszületett rendellenességének végleges diagnosztizálását követően a betegek további tesztelésen mennek keresztül, amely meghatározza a specifikus típusokat.A rendellenesség beírása általában magában foglalja az enzimaktivitás ismert hibáinak felmérését vagy a vérminták specifikus génmutációk elemzését.

A csecsemők és azok a gyermekek, akiknek a szindrómák sikertelensége nem jár, magas kalóriatartalmú képleteket igényelhet.Ha ez a állapot befolyásolja az élelmiszerek orális fogyasztásának képességét, szükség lehet gyomor -takarmánycsövekre.A rendellenességet másodlagos hypothyreosisban szenvedő betegek általában helyettesítő gyógyszereket kapnak.Azok a személyek, akiknél rohamos rendellenességek alakulnak ki, általában antiszizuális gyógyszereket igényelnek, és az izommotoros károsodásban, beszéd- vagy vizuális nehézségekben szenvedő betegek általában foglalkozási és fizikoterápiát igényelnek.