Τι είναι η Achondroplasia;

Η Αχονδροπλασία είναι ένας τύπος νάνος που προκαλείται από την κληρονομικότητα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου ή την άμεση μετάλλαξη ενός γονιδίου.Δεδομένου ότι ο χόνδρος αποτυγχάνει να σχηματιστεί σωστά, τα οστά δεν μπορούν να αναπτυχθούν όπως κανονικά.Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αποτυχία για τα οστά να φτάσουν στο κανονικό μέγεθος ενηλίκων.Οι περισσότεροι με achondroplasia φθάνουν σε ύψος περίπου τεσσάρων ποδιών (1,21 μ.) Κατά την ενηλικίωση.

Η Αχοντροπλασία ονομάζεται αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση, επειδή οι άνθρωποι χρειάζονται κληρονομιά μόνο μία γονιδιακή μετάλλαξη για να προκαλέσουν την κατάσταση.Έτσι, ένας γονέας με achondroplasia έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσει το γονίδιο σε κάθε παιδί.Η κληρονομιά δύο γονιδίων για achondroplasia είναι θανατηφόρα.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν achondroplasia, έχουν 25% πιθανότητα να περάσουν σε δύο από τα μεταλλαγμένα γονίδια σε κάθε παιδί.Δύο κληρονομικά γονίδια για achondroplasia συνήθως δεν επιβιώνουν.Δυστυχώς, τα παιδιά που κληρονομούν δύο μεταλλαγμένα γονίδια πεθαίνουν κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα.Σαφώς δεν έχουν το γονίδιο, επειδή η μεταφορά του γονιδίου θα σήμαινε ότι θα είχαν την κατάσταση.Έτσι, σε σπάνιες περιπτώσεις, το γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί από μόνο του και να δημιουργήσει την κατάσταση.Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτό συνδέεται με μεταλλάξεις των κυττάρων σπέρματος από τον πατέρα.Τέτοιες μεταλλάξεις γίνονται πιο συχνές όπως οι άνδρες ηλικίας.Είναι παρούσα σε όλους τους αγώνες σε περίπου 1 στους 20.000 έως 40.000 γεννήσεις.Δηλαδή .005% - .0025% του γενικού πληθυσμού.Παραμένει μια δύσκολη, αλλά σχετικά σπάνια κατάσταση.

Γενικά, η Αχονδροπλασία μπορεί να διαγνωστεί

in utero

μέσω της δοκιμής γενετικής που δοκιμάζονται νωρίς στην εγκυμοσύνη, αφού έχει εντοπιστεί το υπεύθυνο γονίδιο.Περαιτέρω, ο υπερηχογράφος στο δεύτερο μισό μιας εγκυμοσύνης δείχνει σημάδια achondroplasia.Συγκεκριμένα, το μήκος του μηρού δεν συμφωνεί με το πλάτος του καθώς η εγκυμοσύνη εξελίσσεται. "Η διάγνωση μετά τη γέννηση γίνεται μέσω φυσικών εξετάσεων και ακτίνων Χ, η οποία παρουσιάζει αναπτυξιακά προβλήματα με πολλά από τα οστά.Ο ενήλικας με achondroplasia μπορεί να σημειωθεί από το σύντομο ανάστημα του, την κλίση των ποδιών, το σχετικά μεγάλο κεφάλι, αλλά τη μικρή μύτη, την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και τα μικρά δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών.Αν και η κατάσταση συχνά φέρνει ανεπιθύμητα σχόλια από μη ευαίσθητους ανθρώπους, δεν είναι απειλητικό για τη ζωή.

Υπάρχουν μερικές επιπλοκές κοινές σε εκείνους με achondroplasia.Μπορεί να έχουν ελαφρώς καθυστερήσει την ανάπτυξη ως παιδιά και είναι αρκετά επιρρεπείς σε λοιμώξεις του αυτιού.Ορισμένα παιδιά έχουν αυξημένο κίνδυνο για την ανάπτυξη υδροκεφαλίας ή νερού στον εγκέφαλο.Εκτός από αυτές τις επιπλοκές, οι οποίες υπάρχουν σε πολλούς χωρίς achondroplasia, η κατάσταση συνήθως έχει ως αποτέλεσμα την ίδια διάρκεια ζωής με εκείνους χωρίς το γονίδιο. Οι πρόσφατα γιατροί έχουν αρχίσει να προσπαθούν χειρουργική επέμβαση και/ή φαρμακευτική αγωγή για να βοηθήσουν όσους με achondroplasia επιτυγχάνουν μεγαλύτερο ύψος.Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις με αποτέλεσμα των οστών, οι οποίες σπάζουν το οστό και στη συνέχεια διεγείρουν την αναγέννηση προκειμένου να επιτευχθούν το ψηλότερο ανάστημα.Επιπλέον, ορισμένοι γιατροί πειραματίζονται με τη χρήση της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης σε εκείνους με achondroplasia για να επιχειρήσουν μεγαλύτερη αναπτυσσόμενη δυναμική.Αυτές οι μελέτες εξακολουθούν να βρίσκονται σε νηπιακή ηλικία. Μερικοί με νάνος διαμαρτύρονται για αυτές τις παρεμβάσεις και επικρίνουν τους γιατρούς, ειδικά για τις χειρουργικές επεμβάσεις για την επιμήκυνση των οστών.Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις συνήθως είναι αρκετά οδυνηρές για τα παιδιά για μεγάλες χρονικές περιόδους.Τα άτομα με αυτή τη μορφή του νανισμού μπορεί να υποστηρίξουν ότι, δεδομένου ότι η κατάσταση δεν είναι απειλητική για τη ζωή, αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι απλώς καλλυντικές και προκαλούν περιττό πόνο σε ένα παιδί.Αντίθετα, ορισμένοι γονείς αισθάνονται ότι ο φυσικός πόνος των χειρουργικών επεμβάσεων μπορεί να σώσει τα παιδιά από το να βιώνουν τον συναισθηματικό πόνο της κριτικής από ομότιμες ομάδες.