Achondroplasia là gì?

Achondroplasia là một loại lùn gây ra bởi sự di truyền của một gen đột biến, hoặc đột biến trực tiếp của một gen.Vì sụn không hình thành đúng cách, xương không thể phát triển như bình thường.Điều này dẫn đến thất bại cho xương để đạt kích thước người lớn bình thường.Hầu hết với achondroplasia đạt chiều cao khoảng bốn feet (1,21 m) ở tuổi trưởng thành.Achondroplasia được gọi là tình trạng chi phối tự phát, bởi vì mọi người chỉ cần thừa hưởng một đột biến gen để gây ra tình trạng này.Do đó, một phụ huynh mắc Achondroplasia có 50% cơ hội chuyển gen cho mỗi đứa trẻ.Di truyền hai gen cho achondroplasia là gây tử vong.Nếu cả hai cha mẹ đều bị achondroplasia, họ có 25% cơ hội truyền hai trong số các gen bị đột biến cho mỗi đứa trẻ.Hai gen di truyền cho achondroplasia thường không thể sống sót được.Đáng buồn thay, trẻ em thừa hưởng hai gen đột biến chết khi sinh hoặc ngay sau đó. Mặc dù Achondroplasia được coi là chiếm ưu thế tự phát, có một số người sinh ra với tình trạng của cha mẹ mà không có dấu hiệu lùn hướng ngoại.Họ rõ ràng không có gen, vì mang gen có nghĩa là họ sẽ có tình trạng này.Do đó, trong những trường hợp hiếm hoi, gen có thể tự đột biến và tạo ra tình trạng.Các nghiên cứu đã chỉ ra điều này được liên kết với các đột biến của các tế bào tinh trùng từ người cha.Những đột biến như vậy trở nên phổ biến hơn khi nam giới tuổi.Nó có mặt trong tất cả các cuộc đua trong khoảng 1 trên 20.000 đến 40.000 ca sinh.Đó là 0,005% - 0,0025% dân số nói chung.Nó vẫn là một tình trạng khó khăn, nhưng tương đối hiếm gặp. Nói chung, achondroplasia có thể được chẩn đoán

trong tử cung

thông qua xét nghiệm di truyền sớm trong thai kỳ, vì gen chịu trách nhiệm đã được xác định.Hơn nữa, siêu âm trong nửa sau của thai kỳ có dấu hiệu của achondroplasia.Cụ thể, chiều dài của xương đùi không phù hợp với chiều rộng của nó khi thai kỳ tiến triển.

Chẩn đoán sau khi sinh được thực hiện thông qua kiểm tra thể chất và tia X, cho thấy các vấn đề phát triển với nhiều xương.Người trưởng thành bị achondroplasia có thể được ghi nhận bằng tầm vóc ngắn, cúi chân, đầu tương đối lớn nhưng mũi nhỏ, độ cong của cột sống, và ngón tay và ngón chân ngắn.Mặc dù tình trạng này thường mang lại những bình luận không mong muốn từ những người vô cảm, nhưng nó không đe dọa đến tính mạng. Có một vài biến chứng phổ biến cho những người mắc Achondroplasia.Họ có thể bị chậm phát triển một chút khi còn nhỏ và khá dễ bị nhiễm trùng tai.Một số trẻ có nguy cơ phát triển não úng thủy, hoặc nước trên não.Ngoài những biến chứng này, có ở nhiều người không có achondroplasia, tình trạng này thường dẫn đến tuổi thọ tương tự như những người không có gen. Gần đây các bác sĩ đã bắt đầu thử phẫu thuật và/hoặc thuốc để giúp những người mắc bệnh Achondroplasia đạt được chiều cao lớn hơn.Những ca phẫu thuật này bao gồm các ca phẫu thuật kéo dài xương, phá vỡ xương và sau đó kích thích tái sinh để đạt được tầm vóc cao hơn.Hơn nữa, một số bác sĩ đang thử nghiệm việc sử dụng hormone tăng trưởng của con người đối với những người mắc Achondroplasia để cố gắng phát triển tiềm năng phát triển lớn hơn.Những nghiên cứu này vẫn còn ở giai đoạn sơ khai.Những ca phẫu thuật này thường khá đau đớn cho trẻ em trong thời gian dài.Những người có hình thức lùn này có thể lập luận rằng vì tình trạng này không đe dọa đến tính mạng, nên những ca phẫu thuật này chỉ đơn thuần là mỹ phẩm và gây ra nỗi đau không cần thiết cho một đứa trẻ.Ngược lại, một số phụ huynh cảm thấy nỗi đau thể xác của các ca phẫu thuật có thể cứu trẻ em khỏi trải qua nỗi đau cảm xúc của những lời chỉ trích của các nhóm ngang hàng.