Mi az achondroplasia?

Achondroplasia egy olyan törpe, amelyet a mutált gén öröklése vagy a gén közvetlen mutációja okoz.Mivel a porc nem alakul ki megfelelően, a csontok nem tudnak növekedni, mint általában.Ez azt eredményezi, hogy a csontok nem érik el a felnőttkori normál méretét.Az Achondroplasia leginkább a felnőttkorban körülbelül négy láb (1,21 m) magasságban ér el.

Achondroplasia -t autoszomális domináns állapotnak nevezzük, mivel az embereknek csak egy génmutációt kell örökölniük, hogy az állapotot okozzák.Így az egyik Achondroplasia -ban szenvedő szülőnek 50% esélye van arra, hogy a gént minden gyermeknek átadja.Két gén öröklése az achondroplasia számára végzetes.

Ha mindkét szülőnek Achondroplasia van, akkor 25% -os esélyük van arra, hogy a mutált géneket minden gyermekhez továbbítsák.Az achondroplasia két öröklött génje általában nem túlélhető.Sajnos azok a gyermekek, akik két mutált gént örökölnek, születéskor vagy röviddel ezután meghalnak.Nyilvánvalóan nincs génje, mert a gén hordozása azt jelentené, hogy az állapotuk lenne.Így ritka esetekben a gén önmagában mutálhat és megteremtheti az állapotot.A tanulmányok kimutatták, hogy ez kapcsolódik az apa sperma sejtjeinek mutációival.Az ilyen mutációk egyre gyakoribbak, mint a férfiak életkora.Minden versenyen jelen van, körülbelül 1 -ben 20 000–40 000 születésből.Azaz 0,005% - a lakosság 0,0025% -a.Ez továbbra is nehéz, de viszonylag ritka állapot marad.Ezenkívül az ultrahang a terhesség második felében az achondroplasia jeleit mutatja.Különösen a combcsont hossza nem felel meg annak szélességének, amikor a terhesség előrehaladt.Az achondroplasia -ban szenvedő felnőtt rövid testtartása, a lábak meghajolása, a viszonylag nagy fej, a kis orr, a gerinc görbülete, valamint a rövid ujjak és a lábujjak.Noha az állapot gyakran nem kívánt megjegyzéseket hoz az érzéketlen emberektől, ez nem életveszélyes.Lehet, hogy gyermekeként kissé késleltették a fejlődést, és nagyon hajlamosak a fülfertőzésekre.Egyes gyermekeknek megnövekedett kockázata van a hidrocephalus vagy az agy vízének kialakulásának.Azon szövődmények mellett, amelyek sokan az Achondroplasia nélkül vannak, az állapot általában ugyanolyan élettartamú, mint a gén nélkül.

A közelmúltban az orvosok megkezdték a műtét és/vagy a gyógyszeres kezelés megkísérlését, hogy segítsék az achondroplasia -ban szenvedőket.Ezek a műtétek magukban foglalják a csonthosszú műtéteket, amelyek megszakítják a csontot, majd stimulálják a megújulást a magasabb testtartás elérése érdekében.Ezenkívül néhány orvos kísérletezik az emberi növekedési hormon használatával az achondroplasia -ban szenvedőknél, hogy megpróbálják a nagyobb növekvő potenciált.Ezek a tanulmányok még gyerekcipőben vannak.Ezek a műtétek általában meglehetősen fájdalmasak a gyermekek számára hosszú ideig.A törpe ilyen formájú emberek azt állíthatják, hogy mivel a betegség nem életveszélyes, ezek a műtétek csupán kozmetikai és felesleges fájdalmat okoznak egy gyermeknek.Ezzel szemben néhány szülő úgy érzi, hogy a műtétek fizikai fájdalma megmentheti a gyermekeket attól, hogy megtapasztalják a kortárs csoportok kritikájának érzelmi fájdalmát.