Apa Achondroplasia?

achondroplasia adalah jenis kerdil yang disebabkan oleh warisan gen yang bermutasi, atau mutasi langsung gen.Karena tulang rawan gagal terbentuk dengan benar, tulang tidak dapat tumbuh seperti biasanya.Ini mengakibatkan kegagalan tulang untuk mencapai ukuran orang dewasa yang normal.Sebagian besar dengan achondroplasia mencapai ketinggian sekitar empat kaki (1,21 m) pada usia dewasa.

achondroplasia disebut kondisi dominan autosom, karena orang hanya perlu mewarisi satu mutasi gen untuk menyebabkan kondisi tersebut.Dengan demikian satu orang tua dengan achondroplasia memiliki peluang 50% untuk meneruskan gen kepada setiap anak.Mewarisi dua gen untuk achondroplasia adalah fatal.

Jika kedua orang tua memiliki achondroplasia, mereka memiliki peluang 25% untuk meneruskan dua gen bermutasi untuk setiap anak.Dua gen yang diwariskan untuk achondroplasia biasanya tidak dapat bertahan.Sayangnya, anak -anak yang mewarisi dua gen bermutasi meninggal saat lahir atau tidak lama kemudian.

Meskipun achondroplasia dianggap dominan autosom, ada beberapa orang yang dilahirkan dengan kondisi orang tua tanpa tanda -tanda ke luar kerdil.Mereka jelas tidak memiliki gen, karena membawa gen akan berarti mereka akan memiliki kondisinya.Dengan demikian dalam kasus yang jarang, gen dapat bermutasi dengan sendirinya dan menciptakan kondisinya.Penelitian telah menunjukkan ini terkait dengan mutasi sel sperma dari ayah.Mutasi seperti itu menjadi lebih umum seiring bertambahnya usia pria.

masih achondroplasia tidak persis umum.Ini hadir di semua balapan di sekitar 1 dari 20.000 hingga 40.000 kelahiran.Itu adalah 0,005% - 0,0025% dari populasi umum.Ini tetap merupakan kondisi yang sulit, tetapi relatif jarang.

Umumnya, achondroplasia dapat didiagnosis dalam utero melalui tes genetika di awal kehamilan, karena gen yang bertanggung jawab telah diidentifikasi.Selanjutnya, USG di paruh kedua kehamilan menunjukkan tanda -tanda achondroplasia.Secara khusus, panjang tulang paha tidak sesuai dengan lebarnya saat kehamilan berlangsung.

Diagnosis setelah kelahiran dilakukan melalui pemeriksaan fisik dan x-ray, yang menunjukkan masalah perkembangan dengan banyak tulang.Orang dewasa dengan achondroplasia dapat dicatat dengan perawakannya yang pendek, membungkuk kaki, kepala yang relatif besar tetapi hidung kecil, kelengkungan tulang belakang, dan jari -jari dan jari kaki pendek.Meskipun kondisi ini sering membawa komentar yang tidak diinginkan dari orang -orang yang tidak sensitif, itu tidak mengancam jiwa.

Ada beberapa komplikasi yang umum bagi mereka yang menderita achondroplasia.Mereka mungkin memiliki perkembangan yang sedikit tertunda sebagai anak -anak, dan cukup rentan terhadap infeksi telinga.Beberapa anak memiliki peningkatan risiko untuk mengembangkan hidrosefalus, atau air di otak.Selain komplikasi ini, yang hadir dalam banyak hal tanpa achondroplasia, kondisi biasanya menghasilkan rentang hidup yang sama dengan mereka yang tidak memiliki gen.

Baru -baru ini dokter mulai mencoba operasi dan/atau obat untuk membantu mereka yang memiliki achondroplasia mencapai ketinggian yang lebih besar.Operasi ini termasuk operasi pemanjangan tulang, yang mematahkan tulang dan kemudian merangsang pertumbuhan kembali untuk mencapai perawakan yang lebih tinggi.Lebih lanjut, beberapa dokter bereksperimen dengan penggunaan hormon pertumbuhan manusia pada mereka yang memiliki achondroplasia untuk mencoba potensi yang lebih besar.Studi -studi ini masih dalam masa pertumbuhan.

iaOperasi ini biasanya cukup menyakitkan untuk anak -anak untuk jangka waktu yang lama.Orang -orang dengan bentuk kerdil ini dapat berpendapat bahwa karena kondisinya tidak mengancam jiwa, operasi ini hanyalah kosmetik dan menimbulkan rasa sakit yang tidak perlu pada seorang anak.Sebaliknya, beberapa orang tua merasakan rasa sakit fisik dari operasi dapat menyelamatkan anak -anak dari mengalami rasa sakit emosional kritik oleh kelompok sebaya.