Ano ang Achondroplasia?

Ang Achondroplasia ay isang uri ng dwarfism na sanhi ng pamana ng isang mutated gene, o direktang mutation ng isang gene.Dahil ang cartilage ay nabigo upang mabuo nang maayos, ang mga buto ay hindi maaaring lumago tulad ng karaniwang gusto nila.Nagreresulta ito sa pagkabigo para sa mga buto na maabot ang normal na laki ng may sapat na gulang.Karamihan sa Achondroplasia ay umabot sa taas na halos apat na talampakan (1.21 m) sa pagtanda.

Ang Achondroplasia ay tinatawag na isang autosomal na nangingibabaw na kondisyon, dahil ang mga tao ay nangangailangan ng isang mutation lamang ng gene upang maging sanhi ng kondisyon.Sa gayon ang isang magulang na may achondroplasia ay may 50% na pagkakataon na maipasa ang gene sa bawat bata.Ang pagmamana ng dalawang gen para sa achondroplasia ay nakamamatay.

Kung ang parehong mga magulang ay may achondroplasia, mayroon silang 25% na pagkakataon na maipasa ang dalawa sa mga mutated gen sa bawat bata.Dalawang minana na gen para sa achondroplasia ay karaniwang hindi mabubuhay.Nakalulungkot, ang mga bata na nagmamana ng dalawang mutated gen ay namatay sa kapanganakan o ilang sandali.Malinaw na wala silang gene, dahil ang pagdadala ng gene ay nangangahulugang magkakaroon sila ng kondisyon.Kaya sa mga bihirang kaso, ang gene ay maaaring mutate sa sarili nito at lumikha ng kondisyon.Ipinakita ito ng mga pag -aaral na maiugnay sa mga mutasyon ng mga cell ng sperm mula sa ama.Ang ganitong mga mutasyon ay nagiging mas karaniwan sa edad ng mga lalaki.

pa rin achondroplasia ay hindi eksaktong karaniwan.Naroroon ito sa lahat ng karera sa halos 1 sa 20,000 hanggang 40,000 na kapanganakan.Iyon ay .005% - .0025% ng pangkalahatang populasyon.Ito ay nananatiling isang mahirap, ngunit medyo bihirang kondisyon.

Karaniwan, ang achondroplasia ay maaaring masuri

sa matris

sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetika nang maaga sa pagbubuntis, dahil ang gene na responsable ay nakilala.Karagdagan, ang ultrasound sa ikalawang kalahati ng isang pagbubuntis ay nagpapakita ng mga palatandaan ng achondroplasia.Sa partikular, ang haba ng femur ay hindi naaayon sa lapad nito habang umuusbong ang pagbubuntis.Ang may sapat na gulang na may achondroplasia ay maaaring mapansin sa pamamagitan ng kanyang maikling tangkad, pagyuko ng mga binti, medyo malaking ulo ngunit maliit na ilong, kurbada ng gulugod, at mga maikling daliri at daliri ng paa.Kahit na ang kondisyon ay madalas na nagdadala ng mga hindi kanais -nais na mga puna mula sa mga taong insensitive, hindi ito nagbabanta sa buhay. Mayroong ilang mga komplikasyon na karaniwang sa mga may achondroplasia.Maaari silang bahagyang naantala ang pag -unlad bilang mga bata, at medyo madaling kapitan ng mga impeksyon sa tainga.Ang ilang mga bata ay may isang pagtaas ng panganib para sa pagbuo ng hydrocephalus, o tubig sa utak.Bukod sa mga komplikasyon na ito, na naroroon sa marami nang walang achondroplasia, ang kondisyon ay karaniwang nagreresulta sa parehong haba ng buhay tulad ng mga walang gene.

Kamakailan lamang ay sinimulan ng mga doktor ang pagtatangka ng operasyon at/o gamot upang matulungan ang mga may achondroplasia na makamit ang mas mataas na taas.Kasama sa mga operasyon na ito ang mga operasyon na nagpapahaba ng buto, na sumisira sa buto at pagkatapos ay pasiglahin ang regrowth upang makamit ang mas mataas na tangkad.Dagdag pa, ang ilang mga manggagamot ay nag -eeksperimento sa paggamit ng hormone ng paglago ng tao sa mga may achondroplasia upang subukan ang mas malaking potensyal na lumalagong.Ang mga pag -aaral na ito ay nasa kanilang pagkabata pa.Ang mga operasyon na ito ay karaniwang medyo masakit para sa mga bata sa mahabang panahon.Ang mga taong may form na ito ng dwarfism ay maaaring magtaltalan na dahil ang kalagayan ay hindi nagbabanta sa buhay, ang mga operasyon na ito ay kosmetiko lamang at nagpapahamak sa hindi kinakailangang sakit sa isang bata.Sa kabaligtaran, naramdaman ng ilang mga magulang na ang pisikal na sakit ng mga operasyon ay maaaring makatipid sa mga bata mula sa nakakaranas ng emosyonal na sakit ng pagpuna ng mga grupo ng mga kapantay.