Τι είναι η ανεπάρκεια ενζύμου;

Μια ανεπάρκεια ενζύμου είναι η γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία παραγωγής ενός ενζύμου ή υποαπορρόφησης αυτού του ενζύμου, οδηγώντας σε προβλήματα υγείας που προκαλούνται από προβλήματα με τον μεταβολισμό.Μερικά παραδείγματα ελλείψεων ενζύμων περιλαμβάνουν φαινυλοκετονουρία, οξεία διαλείπουσα πορφυρία, αλπειτονουρία και σύνδρομο Lesch-Nyhan.Αυτές οι συνθήκες αποτελούν μέρος μιας ευρύτερης οικογένειας ασθενειών που ταξινομούνται ως εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού.Τέτοιες συνθήκες μπορεί να κληρονομηθούν από έναν ή και τους δύο γονείς ή το αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων. Τα ένζυμα είναι εξειδικευμένες πρωτεΐνες που ενσωματώνονται στο σώμα για να επιτύχουν μια ποικιλία καθηκόντων.Στον μεταβολισμό, τα ένζυμα βοηθούν το σώμα να σπάσει, να μεταφέρει και να μετατρέψει τα προϊόντα διατροφής που καταπιούν.Βρίσκονται στην πεπτική οδό, στο ήπαρ, στα νεφρά και σε άλλες δομές του σώματος και εμπλέκονται σε κάθε επίπεδο, από τον κυτταρικό μεταβολισμό μέχρι την ακαθάριστη διάσπαση των χημικών ενώσεων που υποβάλλονται σε επεξεργασία στο ήπαρ.

Σε ένα άτομο με ανεπάρκεια ενζύμου,Δεν είναι αρκετό από ένα ένζυμο παράγεται από το σώμα.Αυτό συμβαίνει συνήθως λόγω ενός γενετικού σφάλματος όπου ο κώδικας για την παραγωγή του ενζύμου δεν υπάρχει ή παραμορφώνεται με κάποιο τρόπο.Τα συμπτώματα μιας ανεπάρκειας ενζύμου μπορούν να εμφανιστούν πολύ λίγο μετά τη γέννηση, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία προβλημάτων υγείας.Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν συσσωρεύσεις τοξινών στο σώμα, μειώσεις της λειτουργίας των οργάνων και άλλα θέματα.Η δοκιμή μπορεί να αποκαλύψει την παρουσία μιας ένωσης που θα διασπαστεί με ένζυμα σε υγιείς ασθενείς και γιατρούς μπορεί επίσης να ελέγξει για συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες ενδεικτικά της ανεπάρκειας ενζύμου.Τα σώματά τους δεν μπορούν να διεγερθούν στην παραγωγή του ενζύμου επειδή δεν έχουν το γενετικό υλικό να το πράξουν.Μια επιλογή μπορεί να είναι η συμπλήρωση, σε ορισμένες περιπτώσεις, όπου εισάγεται μια τεχνητή πηγή του ενζύμου.Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να γίνουν τροποποιήσεις στη διατροφή για να αποφευχθούν τα τρόφιμα που απαιτούν τα ένζυμα να μεταβολίζονται με ασφάλεια.Οι γιατροί μπορούν επίσης να διαχειριστούν συμπτώματα όπως προβλήματα όρασης ή ανεπάρκεια οργάνων.

Η σοβαρότητα μιας ανεπάρκειας ενζύμου είναι μεταβλητή, ανάλογα με το εμπλεκόμενο ένζυμο.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η έλλειψη βασικών ενζύμων μπορεί να είναι θανατηφόρα.Άλλοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν συντομευμένη διάρκεια ζωής και σημαντικά προβλήματα υγείας ως αποτέλεσμα της μη ύπαρξης των ενζύμων που χρειάζονται για να μεταβολίσουν με επιτυχία διάφορα τρόφιμα.Σε συνθήκες όπως το λεγόμενο "σύνδρομο οσμής ψαριών", η ανεπάρκεια ενζύμου είναι κατά κύριο λόγο ταλαιπωρία και δεν θεωρείται απειλητική για τη ζωή ή ιδιαίτερα επικίνδυνη για την υγεία του ασθενούς, αν και μπορεί να προκαλέσει δυσφορία.